Troubles connexes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Dans les neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires, les neurones / axones sensoriels (et les systèmes autonomes variables) sont affectés, avec une épargne relative ou complète des neurones moteurs / axones. Les mutations dominantes et récessives dans les gènes exprimés par les neurones sont responsables de HSAN et de troubles associés. Ce sont des troubles héréditaires dominants ou récessifs.
Les neuropathies motrices héréditaires sont héritées de manière dominante ou récessive. Dans la plupart des formes, les fibres sensorielles sont épargnées et certaines sont associées à une myélopathie.
L'amyotrophie névralgique héréditaire (neuropathie héréditaire du plexus brachial) est une maladie génétique autosomique dominante dans laquelle les personnes touchées présentent une douleur soudaine ou une faiblesse de l'épaule ou du bras. Les symptômes commencent souvent dans l'enfance mais peuvent se manifester à tout âge. Une perte sensorielle peut également se produire. Le rétablissement partiel ou complet est courant et les symptômes peuvent se reproduire dans le même membre ou dans le membre opposé. Parmi les caractéristiques physiques observées dans certaines familles, on compte la petite taille et les yeux rapprochés.
La neuropathie d'hypomyélination congénitale (CHN) est un trouble neurologique présent à la naissance. Les principaux symptômes peuvent inclure des difficultés respiratoires, une faiblesse et une incoordination musculaires, un tonus musculaire faible, une absence de réflexes, une difficulté à marcher et / ou une altération des capacités à ressentir ou à déplacer une partie du corps.
Le syndrome de Refsum (maladie de stockage d'acide phytanique) est une maladie génétique récessive rare liée au métabolisme des graisses (lipides) caractérisée par une neuropathie périphérique, une altération de la coordination musculaire (ataxie), une rétinite pigmentaire, une surdité et une altération des os et de la peau. Il est associé à une accumulation marquée d'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. Le désordre peut être dû à l'absence d'acide phytanique hydroxylase, une enzyme nécessaire au métabolisme de l'acide phytanique. Un traitement prolongé avec un régime sans acide phytanique peut être thérapeutique.
La neuropathie amyloïde familiale a une transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par des accumulations anormales d'amyloïde dans les nerfs périphériques. La plupart des cas sont causés par une mutation du gène TTR, qui code pour la transthyrétine, une protéine sérique. Les mutations dominantes dans APOA1 sont une cause rare.
La neuropathie héréditaire avec risque de paralysie sous pression (HNPP) est un trouble rare qui fait suite à une transmission autosomique dominante. La HNPP est caractérisée par des neuropathies focales au niveau de sites de compression typiques (neuropathie péronière à la tête fibulaire, neuropathie ulnaire au coude, neuropathie médiane au poignet). La HNPP est causée par une anomalie de l’une des deux copies du gène PMP22 située sur le chromosome 17 en 17p11.2.
La neuropathie périphérique fait partie d’au moins 100 syndromes héréditaires, bien qu’elle soit généralement éclipsée par les autres manifestations. Néanmoins, la dés / dysmyélinisation des axones périphériques est une caractéristique de divers troubles. Les syndromes associés aux neuropathies axonales sont encore plus fréquents. Plusieurs types de paraglegias spastiques héréditaires ont une neuropathie axonale, impliquant à la fois des axones moteurs et sensoriels ou seulement des axones moteurs. Une neuropathie axonale est une caractéristique de nombreuses ataxies héréditaires. Les phénotypes cliniques concordent avec l'idée que ces maladies sont des axonopathies dépendantes de la longueur des neurones du SNC et du SNP.