Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le diagnostic de neuropathie héréditaire de CMT peut être difficile. Le diagnostic repose sur des symptômes physiques, des antécédents familiaux et des tests cliniques. Les tests cliniques incluent la vitesse de conduction nerveuse (VCN), qui mesure la vitesse à laquelle les impulsions se déplacent le long des nerfs, et un électromyogramme (EMG), qui enregistre l'activité électrique de la cellule musculaire. . Les tests génétiques moléculaires sont actuellement disponibles pour CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F et CMTX.