Troubles connexes de CARASIL
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de CARASIL. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Binswanger est un trouble neurologique progressif caractérisé par des vaisseaux sanguins athérosclérotiques alimentant la substance blanche et les structures profondes du cerveau (noyaux gris centraux et thalamus). La plupart des patients subissent une perte de mémoire progressive et une détérioration de leurs capacités intellectuelles (démence), une urgence urinaire ou une incontinence, ainsi qu'une marche anormalement lente, instable et instable, généralement sur une période de 5 à 10 ans. En raison de leur étiologie vasculaire, les symptômes et les signes physiques associés à la maladie de Binswanger peuvent s’aggraver soudainement à la suite d’un accident vasculaire cérébral, se stabiliser puis s’améliorer brièvement, mais l’état général du patient continue de progresser à mesure que les vaisseaux sanguins deviennent de plus en plus obstrués.
La sclérose en plaques est un trouble neuroimmunologique chronique (le système nerveux et le système immunologique sont impliqués) du système nerveux central impliquant le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs optiques. Au moyen d’un mécanisme qui n’est pas clairement compris, la substance grasse protectrice et isolante appelée gaine de myéline qui recouvre le nerf est détruite. Les attaques inflammatoires qui produisent les cicatrices caractéristiques (plaques) de la gaine de myéline se produisent de manière aléatoire sur plusieurs sites et leur intensité varie. Le cours de la maladie peut progresser, rechuter, disparaître ou se stabiliser. Le caractère aléatoire de l’emplacement des plaques ou des patchs affecte la capacité du nerf à transmettre des informations (neurotransmission) et provoque une vaste gamme de symptômes neurologiques, qui peuvent varier d’une personne à l’autre. On a appris récemment que les fibres nerveuses elles-mêmes (axones), en plus des gaines de myéline, sont affectées par les attaques neuroimmunologiques. Les dommages aux cellules nerveuses peuvent être irréversibles. En conséquence, les cliniciens recommandent une intervention précoce avec l'un des agents modifiant la maladie (voir ci-dessous).
Une variété de troubles génétiques rares peut avoir des symptômes similaires à ceux trouvés dans CARASIL. Ces troubles comprennent l’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucodystrophie (CADASIL), l’encéphalopathie mitochondriale, l’acidose lactique et les épisodes ressemblant aux accidents vasculaires cérébraux (MELAS), la maladie de Fabry et certaines des leucodystrophies, qui constituent un groupe rare de troubles métaboliques progressifs affecte le cerveau, la moelle épinière et souvent les nerfs périphériques.