Diagnostic de CARASIL
CARASIL doit être suspecté chez les personnes atteintes de leucoaraïose précoce, d'alopécie chez les adolescents ou dans la vingtaine, et de lumbago aigu avec spondylose. Cependant, il a été prouvé que l'alopécie n'avait pas été observée dans plusieurs cas et que la spondylose était fréquente chez les personnes âgées. Un diagnostic de CARASIL est établi sur la base de l'identification de ces symptômes caractéristiques, d'une histoire détaillée du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests, notamment des techniques d'imagerie spécialisées. Les techniques d'imagerie peuvent inclure l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe transversale d'organes particuliers et de tissus corporels, y compris le cerveau. Une IRM peut identifier des modifications caractéristiques, telles que des lésions bilatérales dans les régions temporales antérieures, dans les capsules externes et dans le tractus pontocérébelleux dans le cerveau des personnes atteintes de CARASIL.
Un diagnostic de CARASIL peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire, qui identifient les mutations caractéristiques du gène HTRA1.