Traitement du syndrome cérébrocostomandibulaire
Le traitement de CCMS est basé sur les symptômes qu'une personne atteinte de CCMS a. Le traitement peut nécessiter un effort de groupe d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les chirurgiens, les médecins qui diagnostiquent et traitent les anomalies des poumons (pneumologues), les spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d’audition (audiologistes), les orthophonistes et les autres professionnels de la santé peuvent être amenés à collaborer pour planifier le traitement de l’enfant.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du CCMS visent à alléger le fardeau de symptômes spécifiques. Parce que les nourrissons atteints de la maladie peuvent être sujets aux problèmes respiratoires et aux infections, les médecins peuvent surveiller de près les bébés atteints de CCMS, recommander des traitements préventifs et traiter de manière agressive les infections aux antibiotiques. En cas de problèmes respiratoires graves au cours des premiers mois de la vie, une tranchée peut être coupée pour créer une ouverture temporaire (trachéotomie) qui permettra au bébé de mieux respirer. Environ un tiers (1/3) aura toujours besoin d'assistance respiratoire après cette procédure. Cela peut inclure de l'oxygène continu à travers un tube sous le nez ou un petit appareil respiratoire portable (pression positive continue, ou CPAP).
En outre, des thérapies spéciales peuvent aider les bébés souffrant de problèmes d'alimentation à obtenir suffisamment de nourriture et de nutriments. Par exemple, les bébés nés avec un trou dans le toit de la bouche (fente palatine) ont besoin de tétines de biberon spéciales pour la tétée et ont généralement besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer le toit de la bouche. La plupart des bébés nés avec CCMS ont besoin d'un tube placé dans leur corps pour faciliter leur alimentation. Cela peut se faire par le nez du bébé (sonde naso-gastrique ou sonde NG) ou directement dans l’estomac du bébé (sonde de gastrostomie ou sonde G). D'autres interventions chirurgicales peuvent être envisagées, telles qu'une intervention chirurgicale pour agrandir la mâchoire ou le thorax.
La côte de titane prothétique extensible verticalement (VEPTR) a été approuvée par la FDA en 2004 en tant que traitement du syndrome d'insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. La TIS est un trouble dans lequel de graves problèmes de formation du thorax, de la colonne vertébrale et des côtes empêchent une respiration et un développement pulmonaires normaux. Le VEPTR est un appareil qui aide à redresser la colonne vertébrale et à séparer les côtes de sorte que les poumons puissent grandir et se remplir avec suffisamment d'air pour respirer. Il est placé à l'intérieur du corps et sa taille peut être ajustée à mesure que le patient grandit. La nervure en titane a été mise au point au Centre des sciences de la santé de l'Université du Texas à San Antonio. Il est fabriqué par Synthes Spine Co.
Les appareils auditifs peuvent être utiles aux personnes atteintes d'une perte auditive atteintes du CCMS. Les services d'intervention précoce peuvent aider les enfants avec CCMS à atteindre leur potentiel. Ceux-ci comprennent l’éducation spécialisée, l’orthophonie et d’autres services médicaux, sociaux et / ou d’acquisition de compétences professionnelles.
Le conseil génétique peut être utile pour toutes les personnes atteintes du SCCS et leurs familles. Les conseillers en génétique peuvent expliquer CCMS et la possibilité qu'un autre enfant de la famille l'ait. Ils peuvent également aider les familles à se connecter aux ressources et aux autres personnes ayant des CCM.