Traitement du syndrome de Bohring-Opitz
Il n’existe actuellement aucun traitement, médicament ou traitement définitif permettant d’inverser les symptômes de la BOS, car il n’existe aucun traitement éprouvé permettant de modifier la mutation d’un individu dans le gène ASXL1. Bien que des travaux soient généralement menés sur la thérapie génique et d'autres technologies de pointe (CRISPR / CAS9), aucune étude n'a été menée sur des enfants atteints de BOS.
Le traitement est actuellement axé sur le traitement symptomatique des problèmes médicaux spécifiques d’un individu. La plupart des enfants bénéficieront d'une combinaison de diverses thérapies, notamment physique, professionnelle et de la parole. Ils peuvent également bénéficier d'un dispositif de communication augmenté et d'autres dispositifs d'aide à la mobilité, notamment des supports, des entraîneurs de démarche, des poussettes adaptées, etc.
Les enfants ayant des difficultés d’alimentation peuvent tirer avantage des tubes G ou GJ; ceux qui sont à risque d'aspiration récurrente et développent une maladie pulmonaire ou qui ont besoin d'oxygène supplémentaire peuvent avoir besoin d'une trachéostomie et / ou d'un ventilateur.
Les personnes qui contractent des infections respiratoires courantes doivent être traitées de manière agressive à l'aide de l'élimination des sécrétions et gérées de manière appropriée pour réduire les complications. Toutes les personnes atteintes de SGB, à moins de signes évidents d'immunodéficience cellulaire, devraient recevoir le calendrier standard d'immunisation des enfants, y compris une prophylaxie du VRS, le cas échéant, et de la grippe.