Le syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS)
Synonymes de syndrome de Börjeson-Forssman-Lehman
BFLS
BORJ
Syndrome de Borjeson
Subdivisions du syndrome de Börjeson-Forssman-Lehman
Aucune subdivision trouvée
Le syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) est un trouble extrêmement rare caractérisé par une déficience intellectuelle, une obésité, des convulsions, une insuffisance des testicules chez les hommes ou des ovaires chez les femmes (hypogonadisme), ainsi que des caractéristiques faciales distinctes. Les nourrissons atteints ont souvent du mal à atteindre leurs objectifs de développement. Les symptômes exacts varient d'un cas à l'autre, même parmi les membres d'une même famille. BFLS est causé par des perturbations ou des modifications (mutations) du gène PHF6 sur le chromosome X. Cette mutation est généralement transmise sous forme de trait récessif lié à l'X, ce qui signifie que le trouble est pleinement exprimé, principalement chez les hommes. Les femmes qui portent un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent développer certaines caractéristiques variables de la maladie, mais dans certains cas, elles peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles des hommes atteints (c'est-à-dire considérées comme atteintes du syndrome).