Diagnostic du syndrome de Bohring-Opitz
Le diagnostic définitif de la BOS est posé après le test moléculaire des mutations du gène ASXL1. La suspicion clinique de BOS peut être augmentée si une personne affiche la posture BOS caractéristique des mains et des coudes, a une croissance retardée et des étapes de développement, et présente les traits du visage vus dans BOS, y compris la présence de taches de naissance caractéristiques. Bien que les caractéristiques susmentionnées soient considérées comme classiques, les individus peuvent présenter des formes plus variables, de sorte que la BOS ne doit pas être entièrement exclue nécessairement sur le seul plan clinique, sauf en cas de signes évidents d'une autre affection.
Essais cliniques et préparation
Les enfants atteints de BOS doivent subir régulièrement des échographies abdominales tous les trois mois, de la naissance (ou au moment du diagnostic) jusqu'à huit ans, pour dépister la tumeur de Wilms. Ils devraient également recevoir des évaluations régulières portant sur la croissance, l'alimentation, la nutrition et la gestion d'autres complications.