Traitement du syndrome branchio-oculo-facial
La prise en charge et la prise en charge des personnes atteintes de BOFS sont ciblées sur les signes et symptômes spécifiques et doivent être réalisées par une équipe pluridisciplinaire expérimentée dans les troubles cranofaciaux. Un généticien médical établit généralement le diagnostic clinique, ce qui est confirmé par des tests moléculaires. Une chirurgie reconstructive est nécessaire pour réparer les malformations faciales et les conduits nasaux obstrués. Fait important, les défauts de la peau ne doivent pas être traités avec une simple cautérisation. Le strabisme («yeux croisés») peut être corrigé par une intervention chirurgicale.
En outre, les ophtalmologistes, les oto-rhino-laryngologistes, les dentistes et les orthophonistes doivent être pris en charge. Selon les problèmes de la personne, une évaluation neuropsychologique ou développementale et un soutien en santé mentale peuvent être nécessaires.
Le conseil génétique est recommandé aux patients et à leurs familles pour la santé reproductive