Les troubles du spectre branchiootorenal
Synonymes de troubles du spectre branchiootorenal
syndrome branchiootorenal (BOR)
syndrome branchiootique (BOS)
Les troubles du spectre branchiootorenal sont hérités en tant que conditions génétiques autosomiques dominantes qui peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même chez les membres de la même famille.
Le syndrome branchiootorénal (BOR) se caractérise par des creux ou des marques auriculaires devant l'oreille externe (fosses préauriculaires), des passages anormaux de la gorge à la surface externe du cou (fistules branchiales), des kystes branchiaux, des malformations de l'extérieur, de l’oreille interne, perte auditive et anomalies rénales.
Les personnes atteintes du syndrome branchiootique (BOS) ont des anomalies de l'oreille et de l'audition, mais les reins ne sont pas affectés.