Diagnostic du syndrome branchio-oculo-facial
Les critères de diagnostic ont été basés sur les caractéristiques distinctives qui incluent une anomalie de la peau branchiale, une anomalie oculaire et des anomalies faciales (B, O, F). Si les trois anomalies caractéristiques sont présentes, il s'agirait d'un syndrome branchio-oculo-facial. Si deux des trois défauts caractéristiques sont présents, plus le thymus trouvé dans un endroit anormal (thymus ectopique) ou si un parent ou un enfant est affecté, il s'agira d'un syndrome de branchio-oculo-facial.
Le TFAP2A est actuellement le seul gène associé à BOFS. Un test de génétique moléculaire permettant de rechercher des mutations dans le gène TFAP2A est disponible pour confirmer le diagnostic.