Signes et symptômes du syndrome branchio-oculo-facial
Les nouveau-nés atteints de SBO peuvent présenter un faible poids à la naissance et continuer à connaître une croissance anormalement lente après la naissance (retard de croissance postnatal).
« B» fait référence à des défauts de la peau «branchiaux», bien qu'un terme plus précis soit pharyngien. Les défauts de la peau ne sont pas de vrais hémangiomes, mais malheureusement, la description en tant qu'hémangiomateux a persisté. Ils sont généralement roses foncé ou rouge, peuvent être humides, pleurer ou avoir une peau atrophique. Leur taille varie de petits défauts aussi petits qu’un « noyau » à de plus grandes lésions nécessitant une résection et une chirurgie reconstructive. Ils ne doivent pas être traités avec une simple cautérisation. Beaucoup sont linéaires des deux côtés du cou. Plus rarement, ils se produisent sous ou derrière l'oreille.
« O» fait référence à diverses anomalies oculaires (yeux), en particulier à la microphtalmie (petits yeux), au ptosis, au strabisme et à la cataracte. L'obstruction des canaux lacrymaux (obstruction des canaux lacrymaux) est courante. Les yeux sont généralement très espacés.
« F » fait référence à des défauts faciaux individuels, qui créent ensemble l’impression d’une apparence faciale reconnaissable. La fente buccale peut être incomplète ou partielle, c'est-à-dire la pseudo lèvre labellisée. Le philtrum est exceptionnellement large et une arête donne l'impression d'avoir été réparé chirurgicalement ou « guéri » in utero. Il existe souvent une fente bilatérale grave entre la lèvre et le palais. Les dents peuvent être petites, absentes ou mal formées. Le nez est mal formé avec un large pont et une pointe aplatie. Les oreilles sont mal formées, généralement basses et tournées postérieurement. Les cheveux peuvent être prématurément gris. Une asymétrie faciale due à une plus faible faiblesse nerveuse faciale peut être présente.
Des anomalies du thymus, allant de l’absence à une position atypique, se produisent. Les caractéristiques de la peau comprennent les kystes sous-cutanés du cuir chevelu et ailleurs. En plus des différences structurelles, il peut y avoir une déficience visuelle, une perte auditive et des troubles de la parole. Les troubles du spectre autistique, les cardiopathies congénitales et la polydactylie sont rares. Bien que les capacités cognitives soient généralement normales, il n’existe pas d’étude approfondie sur les difficultés d’apprentissage et de comportement plus subtiles.