Les causes du syndrome branchio-oculo-facial
La BOFS est causée par des mutations du gène TFAP2A et suit un mode de transmission autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'un gène muté (modifié) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Chez 50 à 60% des personnes atteintes de BOFS, le trouble est dû à une mutation génétique spontanée (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans de telles situations, le trouble n'est pas hérité des parents. Dans certaines familles, le parent qui présente des caractéristiques très bénignes est diagnostiqué une fois que l’enfant a été reconnu atteint du syndrome de BOFS.
Il n'y a pas de corrélation entre le type de mutation du gène et l'apparence de la personne. Cependant, les patients présentant une délétion chromosomique impliquant TFAP2A ont une apparence légèrement différente.