Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS)
Synonymes de syndrome de Branchio Oculo Facial
BOFS
syndrome branchio-oculo-facial, ainsi que syndrome branchiooculofacial
syndrome de pseudo cleft de fentes labiales hémangiomateuses branchiales
Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies de la tête et du cou apparentes à la naissance (congénitales) et généralement diagnostiquées pendant l'enfance. En 2018, moins de 100 cas avaient été signalés dans la littérature médicale, bien que des patients supplémentaires soient probablement suivis dans le monde entier.
Le diagnostic de BOFS est basé sur la reconnaissance des caractéristiques craniofaciales distinctives. "B" se réfère aux défauts de la peau branchiale, bien qu'un terme plus précis soit pharyngé. «O» fait référence à diverses anomalies oculaires (yeux). «F» fait référence aux différentes différences faciales, y compris une fente labiale / palatine, un nez inhabituel, un nez mal formé et de petites dents. Les problèmes en dehors de la région de la tête et du cou comprennent les anomalies rénales et les anomalies cardiaques congénitales.
Les caractéristiques supplémentaires incluent un faible poids à la naissance, un retard de croissance, des difficultés d'apprentissage, une déficience intellectuelle et des problèmes de santé mentale. Cependant, aucune étude détaillée des problèmes neuropsychologiques n'a été réalisée pour déterminer une fréquence fiable.
Les symptômes peuvent varier de formes légères à graves. Le seul gène pathogène est TFAP2A. Bien que les tests génétiques moléculaires soient utiles pour confirmer le diagnostic clinique, le phénotype classique ne doit pas être confondu avec d'autres syndromes.
La maladie est héréditaire selon un schéma autosomique dominant et de nombreuses familles de parents / enfants sont connues, même si elles ne sont pas mentionnées dans des articles médicaux.