Signes et symptômes du syndrome d’huttérite de Bowen
Le syndrome de hutterite de Bowen se caractérise principalement par des malformations distinctives de la tête et du visage (craniofacial), ainsi que par des anomalies squelettiques, génitales, rénales (rénales) et / ou cérébrales.
Dans la plupart des cas, il y a des retards de croissance anormaux avant la naissance (retard de croissance intra-utérine), ce qui entraîne un faible poids à la naissance. En outre, dans certains cas, le fœtus peut être dans une présentation en siège, ce qui signifie que les fesses ou les pieds (plutôt que la tête) peuvent se présenter en premier dans le canal de naissance au cours de l'accouchement. Une présentation par le siège peut causer des difficultés pendant le travail et un risque accru de complications.
Chez les nourrissons atteints du syndrome de Bowen Hutterite, les résultats caractéristiques comprennent une faible capacité d'allaitement, des difficultés d'alimentation associées et un retard de croissance et de prise de poids au rythme prévu (retard de croissance). En outre, la plupart des nourrissons atteints ont une apparence caractéristique qui ressemble fortement à celle des nourrissons atteints du syndrome de trisomie 18, une maladie chromosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, veuillez consulter la section « Troubles associés » de ce rapport ci-dessous.) Par exemple, les nourrissons atteints du syndrome de Bowen Hutterite ont tendance à avoir une apparence faciale distincte en raison de certaines malformations cranofaciales. Ceux-ci peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) qui apparaît anormalement longue et étroite (dolichocéphalie); un nez proémine; une petite mâchoire sous-développée (micrognathie); et un petit menton.
Le syndrome de Bowen Hutterite est également généralement associé à des malformations des mains et des pieds. Les nourrissons atteints peuvent présenter une déviation anormale (clinodactylie) ou une flexion permanente (camptodactylie) du cinquième doigt; ongles sous-développés (hypoplasiques); et / ou une déformation dans laquelle les pieds apparaissent sous la forme du rocker d'un rocking chair (« pieds à bascule ») avec une malformation des os de la cheville (tali vertical). Des défauts musculo-squelettiques supplémentaires peuvent également être présents, tels que des mouvements limités de certaines articulations ou des malformations des os de la colonne vertébrale (vertèbres).
Le syndrome de Bowen Hutterite peut également être caractérisé par des malformations génitales. Chez les hommes atteints, les testicules ne parviennent pas dans le scrotum (cryptorchidie). De plus, il peut y avoir un placement anormal de l’ouverture urinaire (hypospadias), par exemple sur la face inférieure du pénis. Des malformations supplémentaires peuvent également être associées au trouble, telles que la saillie de parties de l'intestin par une ouverture anormale dans les muscles de l'aine (hernie inguinale), la jonction des deux reins à la base, créant une forme semblable à un « fer à cheval » ( les reins en fer à cheval), ou d'autres défauts rénaux, et / ou des anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales). Les nourrissons atteints du syndrome de Bowen Hutterite peuvent également être sensibles aux infections respiratoires, telles que la pneumonie.
On a signalé quelques cas de nourrissons atteints de la maladie qui présentaient également des malformations cérébrales, telles que l’absence d’une partie de la saillie étroite ou du lobe situé entre les deux hémisphères de la région du cerveau appelée cervelet.
Selon des informations publiées dans la littérature médicale, les personnes atteintes du syndrome de Bowen-huttérite pourraient développer des complications pouvant mettre leur vie en danger au cours des premiers mois ou des premières années de la vie.