Le syndrome de hutterite de Bowen
Synonymes de Bowen Hutterite Syndrome
Syndrome de Hutterite de Bowen-Conradi
Syndrome de Bowen-Conradi
Syndrome huttérite de type Bowen-Conradi
Le syndrome de hutterite de Bowen est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Le trouble se caractérise par des retards de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); incapacité à grandir et à prendre du poids au rythme prévu (incapacité à se développer) pendant la petite enfance malformations de la tête et de la région du visage (craniofaciale), donnant un aspect distinctif; et d'autres anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure des mouvements articulaires restreints, une déviation anormale (clinodactylie) ou une flexion permanente (camptodactylie) du cinquième doigt, des déformations du pied et / ou des testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes atteints. Certains nourrissons atteints peuvent également avoir des malformations rénales (rénales), cérébrales et / ou autres. Le syndrome de Bowen Hutterite est hérité comme un trait récessif autosomal.