Signes et symptômes du syndrome de Bosma arhinia microphthalmia
Bien que les chercheurs aient été en mesure de définir un syndrome reconnaissable présentant des symptômes caractéristiques ou « principaux », de nombreuses informations sur ce trouble ne sont pas entièrement comprises. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et d'autres facteurs ont empêché les médecins de dresser un tableau complet des symptômes et du pronostic associé. Par conséquent, il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous, ou peuvent avoir des symptômes qui ne sont pas abordés. Chaque cas est unique et le trouble peut être différent chez un enfant par rapport à un autre. Les parents devraient parler aux médecins de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Les enfants atteints du syndrome de BAM naissent avec un très petit nez (hypoplasique) ou sans nez du tout. Ils ne peuvent pas sentir car il leur manque également les parties internes du système olfactif, mais ils peuvent détecter des odeurs très fortes et irritantes. Les bébés nés sans nez ont souvent du mal à respirer car il leur faut un certain temps pour apprendre à respirer par la bouche et à respirer et manger en même temps. Certains bébés, mais pas tous, ont besoin d'oxygène et d'un tube de respiration (voies respiratoires orales ou trachéostomie), du moins temporairement. Si la partie arrière des voies respiratoires nasales est étroite ou obstruée (atrésie choanale), cela peut également entraîner des problèmes respiratoires, qui peuvent être corrigés par la chirurgie. Les bébés qui ne grandissent pas bien peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation (gastrostomie ou sonde gastrique). Les chirurgiens plasticiens peuvent aider à construire un nez externe.
Les enfants atteints du syndrome de BAM peuvent avoir des problèmes de vision et de yeux. Cela comprend les yeux manquants (anophtalmie), les yeux anormalement petits (microphtalmie), le colobome, la cataracte et les conduits lacrymaux absents ou étroits. Dans une étude portant sur près de 40 patients atteints du syndrome BAM, 77% des patients présentaient une anophtalmie ou une microphtalmie, 79% un colobome, 53% une cataracte et presque tous des conduits lacrymaux lacrymaux étroits ou manquants. Six patients n'ont eu aucun problème de vision. Il peut y avoir une perte de vision avec l'âge.
• Un colobome est une fente ou une incapacité à fermer le globe oculaire pendant le développement du fœtus. Cela peut entraîner une pupille en forme de trou de serrure (colobome de l'iris) et / ou des anomalies de la rétine, de la macula ou du nerf optique. Le colobome de la rétine ou du nerf optique peut entraîner une perte de vision, y compris des angles morts, des problèmes de perception de la profondeur ou une cécité légale. De nombreux enfants atteints de colobome sont sensibles à la lumière vive. Ils peuvent subir un décollement de la rétine au fil du temps.
• Une cataracte est un trouble du cristallin (normalement clair) à la naissance. La cataracte peut causer une mauvaise vision, mais les ophtalmologistes peuvent effectuer une intervention chirurgicale pour les réparer.
• Les canaux lacrymaux drainent normalement les larmes des yeux au nez. Si les conduits lacrymaux sont absents, les patients peuvent avoir des larmes excessives. Si les canaux lacrymaux sont étroits, des bactéries peuvent s'y accumuler, provoquant des infections. Les canaux lacrymaux peuvent être ouverts avec la chirurgie.
Les autres problèmes communs du visage sont les fentes labiales ou palatines, les oreilles externes anormales (trop grandes ou trop petites) et les dents encombrées ou manquantes.
Il est très fréquent que les enfants affectés présentent des anomalies génitales et / ou une incapacité à fabriquer des hormones sexuelles. Ceci est probablement dû au fait qu'une partie du cerveau, appelée hypothalamus, ne fabrique pas l'hormone GnRH (hormone libérant des gonadotrophines). Cette hormone est nécessaire au système reproducteur pour se développer et fonctionner normalement. La plupart des garçons ont un petit pénis et des testicules non descendus (cryptorchidie). La plupart des garçons et des filles ont besoin d'un traitement hormonal avant la puberté. Un endocrinologue pédiatre peut vous aider avec ce traitement.