Le syndrome de Bosma arhinia microphthalmia (BAM)
Synonymes de Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome
Syndrome de Gifford-Bosma
Syndrome de Bosma
Syndrome de Ruprecht Majewski
arhinia, atrésie choanale, microphtalmie et hypogonadisme hypogonadotrope
Syndrome de BAM
Le syndrome de Bosma arhinia microphthalmia (BAM) est une maladie génétique extrêmement rare qui a été rapportée chez moins de 100 patients dans le monde au cours du siècle dernier. Il est défini par trois caractéristiques principales: 1) absence complète du nez, 2) défauts oculaires et 3) absence de maturation sexuelle. Les symptômes spécifiques et la gravité du trouble peuvent varier d’une personne à l’autre. Par exemple, les problèmes oculaires peuvent aller des conduits lacrymaux absents (les petits tubes qui transportent les larmes des yeux au nez) aux très petits yeux atteints de cécité. Les garçons atteints du syndrome de BAM peuvent être nés avec des organes génitaux sous-développés (petit pénis et / ou testicules qui ne sont pas descendus correctement dans le scrotum). Si une fille atteinte du syndrome de BAM a des problèmes d’appareil reproducteur, cela ne deviendra évident que pendant son adolescence, quand elle ne développera pas de seins ou n’aura pas ses règles. Les problèmes de nez et d'œil nécessitent généralement une intervention chirurgicale, et les problèmes de reproduction peuvent être traités avec des hormones (remplacement de la testostérone ou de l'œstrogène). En dépit de graves problèmes faciaux, les patients ont généralement une intelligence normale à supérieure à la moyenne et mènent une vie heureuse et productive. La seule cause génétique connue du syndrome de BAM est une modification du gène SMCHD1. Dans la majorité des cas, ce changement se produit spontanément dans l'ovule ou le spermatozoïde et n'est pas hérité des parents.
L’absence complète du nez dès la naissance (arhinia congénitale) a été décrite pour la première fois dans la littérature française au XIXe siècle. Une poignée de patients supplémentaires atteints d'arhinia congénitale, certains avec ou sans anomalie oculaire, ont été signalés entre le début et le milieu des années 1900. Le Dr James Bosma, pédiatre et chercheur à l’Institut national de la santé dentaire, a toutefois été le premier à constater que ces patients avaient fréquemment des problèmes d’hormones génitales et reproductives. Dans son rapport de 1981, il décrivait deux hommes non apparentés (rapportés pour la première fois par le chirurgien plasticien, le Dr George Gifford et al., (1972) présentant une arhinia congénitale, des anomalies oculaires et des anomalies génitales maturation sexuelle spontanée). Presque tous les patients atteints d’arhinia congénitale ont été les premiers et les seuls affectés de leur famille. Cependant, plusieurs patients ont été signalés dans la même famille, le premier de Klaus Ruprecht et Frank Majewski (1978 ) décrivant deux soeurs allemandes atteintes d'arhinia congénitale et de malformations aux yeux.Plusieurs termes ont été utilisés dans le passé pour désigner ce syndrome afin de souligner les travaux des docteurs Gifford, Bosma, Ruprecht et Majewski.