Signes et symptômes du syndrome de Bohring-Opitz
Le BOS se présente généralement à la naissance, mais tous les signes ne sont pas évidents immédiatement. Les nourrissons atteints de SG peuvent présenter une faible croissance prénatale (restriction de croissance intra-utérine) et peuvent présenter des anomalies cérébrales évidentes à l'échographie prénatale, notamment une agénésie du corps calleux, des ventricules dilatés ou une malformation de Dandy-Walker.
Les nourrissons atteints de BOS peuvent avoir des problèmes d'alimentation pouvant nécessiter l'utilisation d'une sonde d'alimentation (sonde G ou sonde de gastrostomie), ainsi que des vomissements cycliques, un reflux gastro-oesophagien ou une aversion orale. Les problèmes d'alimentation peuvent s'améliorer ou se résoudre avec le vieillissement des enfants. Certains enfants atteints de BOS peuvent avoir une fente labiale ou palatine, ce qui peut compliquer davantage l'alimentation et la déglutition. Les individus peuvent présenter des anomalies cardiaques impliquant une structure du cœur ou des anomalies du rythme cardiaque. Les infections fréquentes peuvent être courantes et peuvent être exacerbées par un tonus grave et une incapacité à effacer les sécrétions. Certains enfants peuvent avoir besoin d'un tube respiratoire à travers le cou (trachéostomie) s'ils ont des problèmes respiratoires importants ou s'ils ont besoin d'aide pour respirer. Bien que les enfants atteints de BOS soient plus susceptibles aux infections respiratoires courantes, il n’ya pas eu de documentation sur le déficit immunitaire associé au BOS. Certains enfants peuvent avoir des problèmes de sommeil liés à la chute ou au sommeil, et certains peuvent également avoir des pauses respiratoires pendant le sommeil (apnée du sommeil). Les enfants peuvent également avoir des anomalies oculaires, y compris une difficulté à voir de loin (myopie) ou des problèmes de muscles oculaires (strabisme).
Toutes les personnes atteintes de BOS présentent des différences d'apprentissage et de développement souvent graves. La plupart des enfants ne maîtrisent pas la parole, même si beaucoup sont capables d'utiliser divers dispositifs de communication adaptatifs. Bien que peu de personnes atteintes de BOS marchent de manière autonome, bon nombre d'entre elles bénéficient également de marcheurs, poussettes et attelles de jambe adaptés pour faciliter la mobilité. Certaines personnes atteintes de BOS auraient un type de cancer du rein chez l'enfant appelé tumeur de Wilms; Bien que le risque de tumeur de Wilms soit accru chez les enfants atteints de BOS, il existe certaines recommandations en matière de dépistage; tous les enfants atteints de BOS ne développent pas un cancer.