Le syndrome de Bohring-Opitz (BOS)
Synonymes de syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome d'Oberklaid-Danks
BOS
Le syndrome de Bohring-Opitz (BOS) est un syndrome rare, à anomalie multiple, qui se manifeste le plus souvent à la naissance (congénitale) et qui affecte la croissance, le développement et les systèmes organiques variables d’un individu. Les personnes atteintes de BOS ont souvent une forte restriction de croissance et sont donc assez petites; ils peuvent présenter des difficultés d'alimentation, des traits faciaux caractéristiques et la présence d'une tache de naissance rouge ou rose (nevus flammeus) sur le front ou les paupières. Les individus peuvent également avoir des convulsions, des anomalies cardiaques et une ‘posture BOS’ caractéristique où les coudes sont pliés et les poignets tournés vers l’extérieur. Des anomalies supplémentaires peuvent inclure une tête plus petite que la moyenne (microcéphalie), une crête visible sur le front (crête métopique), une fente labiale et / ou palatiale, des anomalies oculaires, des infections récurrentes et des pauses pendant la respiration pendant le sommeil (apnée du sommeil), ainsi que des difficultés de sommeil. Les enfants atteints de SOS peuvent avoir des degrés d'apprentissage différents, mais ils sont généralement graves et la plupart des enfants n'atteignent pas la parole ou la déambulation. Le syndrome de Bohring-Opitz est provoqué par des mutations du gène ASXL1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament ou traitement spécifique à une maladie, mais un traitement symptomatique impliquant une thérapie physique / professionnelle / orthophonique et une prise en charge spécifique des symptômes de la personne sont considérés comme la norme de soin. Théoriquement, le BOS peut être transmis de manière autosomique dominante (où 50% des enfants d’un individu risquent d’hériter du gène), mais la plupart des individus ne se reproduisent pas en raison de troubles du développement et de la neurologie. Il n'y a pas de rapports de mutations de BOS transmises de parent à enfant. Tous les rapports de BOS indiquent qu'aucun des parents ne porte la même mutation et que la mutation était nouvelle chez l'enfant (de novo).
Le BOS a été décrit pour la première fois en 1999 par Bohring et al décrire quatre personnes présentant une restriction sévère de la croissance prénatale, une microcéphalie, une fente labiale, un positionnement caractéristique des coudes et des poignets et d'autres anomalies du système organique. Deux rapports antérieurs décrivaient des individus similaires présentant des anomalies de la forme du crâne et qui présentaient un syndrome de trigonencéphalie d'Opitz (syndrome C). Des mutations du gène ASXL1 ont été découvertes chez des individus présentant des caractéristiques cliniques de BOS et ont été signalées en 2011.