Les causes du syndrome de Bohring-Opitz
On pense que la BOS est causée par des modifications (mutations) du gène ASXL1. On pense que ce gène joue un rôle dans le remodelage de la chromatine, qui est en partie responsable de l’emballage du matériel génétique dans le corps. On pense également que le gène ASXL1 participe à l'activation et à la désactivation d'autres gènes de la famille HOX.
Tous les individus chez lesquels une mutation du gène ASXL1 a été rapportée semblent l'avoir développée spontanément et ne l'ont pas héritée d'un parent. Si la BOS devait être héritée, il est supposé que ce serait d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie que la personne atteinte de BOS aurait 50% de chances de transmettre le changement de gène affecté à une progéniture.
Dans certains troubles dominants, les individus peuvent avoir une expression variable de certains signes et symptômes. Par conséquent, toutes les personnes atteintes de SGB peuvent ne pas être identiques en ce qui concerne leurs problèmes médicaux, bien que beaucoup partagent des caractéristiques similaires.