Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS)
Synonymes de Syndrome de Chanarin-Dorfman
Maladie de Chanarin-Dorfman
maladie liée au stockage lipidique neutre de type I
Déficit en CGI58
trouble de la cornification 12 (type de stockage lipidique neutre)
DOC 12 (type de stockage lipidique neutre)
Syndrome de Dorfman Chanarin
érythrodermie ichtyosiforme avec vacuolisation des leucocytes
maladie de stockage de lipides neutres ichtyotiques
maladie liée au stockage des triglycérides altérée l'oxydation des acides gras à longue chaîne
CDS
Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une peau sèche et squameuse à la naissance, ainsi que par une stéatose hépatique progressive et diverses atteintes musculaires. Des problèmes de vision, une perte auditive, une petite taille et une déficience intellectuelle légère sont également associés à cette affection. Les anomalies cutanées sont présentes à la naissance, mais la maladie est souvent diagnostiquée quelques années plus tard au cours de l'enfance, lorsque davantage de symptômes apparaissent. Les options de traitement actuelles sont limitées, principalement pour les symptômes cutanés. Une initiation précoce d'un régime pauvre en graisse avec MCT (triglycérides à chaîne moyenne) pourrait améliorer l'état du foie. La rééducation motrice est nécessaire chez les patients présentant une maladie musculaire (myopathie).
Le syndrome de Chanarin-Dorfman a été décrit pour la première fois en 1974 à Jérusalem. Plus de 128 patients atteints de SDC ont été signalés dans le monde, notamment dans les régions de la Méditerranée et du Moyen-Orient. La CDS est un type de maladie de stockage lipidique neutre, mais est également considérée comme une maladie cutanée héréditaire du groupe « ichtyose ». Il est nommé d'après les premiers chercheurs qui ont décrit des patients: M.L Dorfman en 1974 et I. Chanarin en 1975.