Signes et symptômes du syndrome de Bloom
Les nourrissons et les adultes atteints du syndrome de Bloom ont un poids faible, un poids insuffisant et un petit périmètre crânien, mais leurs proportions corporelles sont normales. Les nourrissons et les enfants affectés présentent généralement une tête et un visage distincts, étroits et petits. Parfois, ces signes sont accompagnés d'une éruption faciale rougeâtre due à la dilatation de très petits vaisseaux sanguins (télangiectasie) du visage. L'éruption cutanée apparaît généralement en forme de « papillon » sur les joues et sur le nez. Des zones de coloration anormale de la peau brune ou grise (taches café au lait) peuvent apparaître sur d'autres parties du corps. La peau est très sensible à la lumière solaire (photosensible) et peut devenir très rouge lors de l'exposition, en particulier sur le visage.
Au moins 50% des personnes atteintes de ce trouble développent éventuellement l'une des tumeurs malignes les plus variées, en particulier la leucémie et les cancers du tractus gastro-intestinal, tels que le côlon. Environ 10% des personnes atteintes du syndrome de Bloom développeront également un diabète.
La stérilité masculine est courante parce que, pour des raisons mal comprises, les hommes atteints du syndrome de Bloom sont incapables de produire du sperme. L'infertilité féminine est également courante car les règles cessent à un âge anormalement précoce chez les femmes atteintes du syndrome de Bloom.
En outre, les personnes atteintes du syndrome de Bloom présentent généralement des anomalies du système immunitaire qui entraînent souvent une augmentation du nombre d'infections de l'oreille moyenne (otite moyenne) et / ou de pneumonie.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Bloom ont une voix caractéristique, des anomalies dentaires, des oreilles proéminentes, des kystes à la base de la colonne vertébrale (pilonidal) et / ou des doigts supplémentaires (polydactylie). À l'occasion, d'autres anomalies des yeux, des oreilles, des mains et / ou des pieds peuvent également être présentes.