Le syndrome de Bloom
Synonymes du syndrome de Bloom
Syndrome de Bloom
Syndrome de Bloom-Torre-Machacek
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille; sensibilité accrue de la peau aux rayons ultraviolets du soleil (photosensibilité); plusieurs petits vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie) sur le nez et les joues ressemblant à un papillon; déficit immunitaire léger avec susceptibilité accrue aux infections; et surtout, une sensibilité nettement accrue à de nombreux types de cancer, en particulier la leucémie, le lymphome et les tumeurs du tractus gastro-intestinal. Le syndrome de Bloom est un prototype d’un groupe d’affections génétiques connues sous le nom de syndrome de rupture chromosomique. L'anomalie génétique du syndrome de Bloom pose des problèmes de réparation de l'ADN, entraînant un nombre élevé de ruptures et de réarrangements de chromosomes. La réparation anormale de l'ADN est responsable du risque accru de cancer.
Le syndrome de Bloom est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. Il est souvent inclus parmi les maladies génétiques juives.