Signes et symptômes du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique a été décrit pour la première fois en 1974. Les symptômes de ce trouble comprennent des caractéristiques craniofaciales inhabituelles. Celles-ci peuvent inclure une tête extrêmement petite (microcéphalie), un nez inhabituellement proéminent, des yeux anormalement petits, une opacification du cristallin (cataracte) et une ouverture horizontale étroite entre les paupières (blépharophimose). Les oreilles sont anormalement grandes, la lèvre supérieure chevauche la lèvre inférieure, le sillon de la lèvre supérieure (philtrum) est anormalement long et la mâchoire est exceptionnellement petite (micrognathie).
Chez la plupart des patients, une flexion fixe des coudes et des genoux (contractures de flexion), une courbure du dos (cyphose) et une flexion d'un ou de plusieurs doigts (camptodactylie) se produisent. Les nourrissons atteints du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique ont généralement des pieds dits « à bascule » et un sillon sur la longueur de la plante des pieds. Une déformation de la hanche (Coxa valga) et des os poreux (ostéoporose) peut également survenir.
Les autres caractéristiques de ce trouble incluent des mamelons larges, un retard de croissance, un retard de développement, un manque de tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d’alimentation et une ligne dans la paume de la main formée par la fusion des deux lignes habituelles (pli simien). Les enfants atteints du syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique ont une vulnérabilité accrue aux infections respiratoires.
Les personnes atteintes du syndrome COFS présentent une détérioration progressive et survivent rarement au-delà de sept ans.