. Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS)
Synonymes de Cerebro Oculo Facio Syndrome Squelettique
Syndrome Cerebrooculofacioskeletal
Syndrome de Cockayne type II
Syndrome COFS
Syndrome de Pena Shokeir II
Syndrome de Pena Shokeir de type II
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une maladie dégénérative génétique du cerveau et de la moelle épinière qui commence avant la naissance. Le trouble se caractérise par un retard de croissance à la naissance et peu ou pas de développement neurologique, des anomalies structurelles de l'œil et une flexion fixe de la colonne vertébrale et des articulations. Des anomalies du crâne, du visage, des membres et d’autres parties du corps peuvent également se produire. Le syndrome COFS est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. Le COFS est maintenant considéré comme faisant partie du spectre des troubles du syndrome de Cockayne.