Signes et symptômes de La xanthomatose cérébrotendineuse
La présentation de CTX est très variable et est associée à un large éventail d'anomalies potentielles. À l'origine, on pensait que le trouble était uniquement un trouble neurologique caractérisé par un stockage anormal de graisse (lipides) non associé à une maladie du foie. On sait maintenant que le CTX peut occasionnellement se présenter dans l'enfance avec une maladie hépatique cholestatique pouvant être grave ou légère et se résoudre d'elle-même chez des individus susceptibles de développer ultérieurement d'autres complications telles que la maladie neurologique. Une maladie hépatique cholestatique se réfère à l’interruption ou à la suppression du flux de bile du foie (cholestase). Les caractéristiques de la cholestase comprennent le jaunissement de la peau, des muqueuses et du blanc des yeux (jaunisse), un retard de croissance et un retard de croissance. Un élargissement du foie (hépatomégalie) et / ou de la rate (splénomégalie) peut également survenir.
Généralement, les symptômes systémiques se développent plus tôt que les symptômes neurologiques. Le premier symptôme peut être une diarrhée chronique chez le nourrisson. La diarrhée est souvent résistante au traitement (intraitable). Les spasmes infantiles ont également été signalés comme un symptôme possible. La cataracte dans les premières décennies de la vie est le symptôme initial chez environ 75% des personnes touchées. Les xanthomes tendineux (tumeurs graisseuses) apparaissent au cours de la deuxième ou de la troisième décennie et peuvent être situés sur le tendon d’Achille, les tendons extenseurs des coudes et des mains et sur les genoux.
La plupart des personnes touchées subissent un déclin de la fonction mentale à partir de la puberté, mais certaines présentent une déficience dès l’enfance. Les troubles cognitifs peuvent être légers à graves, mais ils s'aggravent progressivement sans traitement. L'âge moyen du diagnostic a été rapporté entre 35 et 37 ans, date à laquelle une atteinte neurologique est souvent devenue significative et caractéristique du CTX. Des convulsions et l'épilepsie ont également été rapportées. Des anomalies psychiatriques, notamment des modifications du comportement, des hallucinations, de l'agitation, de l'agressivité, de la dépression et des tendances suicidaires, peuvent également survenir, bien que l'expression spécifique varie grandement. Une augmentation du tonus musculaire et une raideur (spasticité) peuvent survenir.
Dans certains cas, des lésions neurologiques supplémentaires peuvent survenir, notamment une altération de la coordination des mouvements volontaires en raison du sous-développement (hypoplasie) du cervelet cérébral (ataxie cérébelleuse); symptômes ressemblant à la maladie de Parkinson (parkinsonisme atypique); et dystonie, terme général désignant un grand groupe de troubles du mouvement dont les symptômes, les causes, la progression et les traitements varient. La dystonie est généralement caractérisée par des contractions musculaires involontaires qui forcent le corps à adopter des postures et des mouvements anormaux, parfois douloureux. Au fur et à mesure que le trouble progresse, les personnes affectées peuvent devenir incapables de fonctionner avec un dysfonctionnement moteur, et ces personnes peuvent mourir prématurément en raison d'une détérioration neurologique progressive.
Des cas de maladie cardiovasculaire ont été rapportés chez des sujets atteints de CTX, bien que la prévalence exacte de cette découverte soit inconnue. Un durcissement des artères (athérosclérose) et une maladie coronarienne peuvent survenir. Des symptômes supplémentaires ont été rapportés, notamment une sous-activité de la thyroïde (hypothyroïdisme) et des anomalies squelettiques telles que des os poreux et cassants (ostéoporose) et une incidence plus élevée de fractures osseuses.