Signes et symptômes de La dysplasie nasomaxillaire de type Binder
Bien que les chercheurs aient pu établir des symptômes caractéristiques ou « essentiels », la dysplasie nasomaxillaire de type Binder de type Binder n’est pas complètement comprise. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre d'individus affectés identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau précis des symptômes et du pronostic associé.
La découverte caractéristique du trouble est le développement anormal (dysplasie) de la partie centrale ou moyenne du visage. La face médiane semble anormalement aplatie. Chez certains patients, les sinus frontaux peuvent être sous-développés ou absents. Les personnes touchées ont un nez court et un pont du nez aplati. Les os nasaux peuvent être sous-développés ou mal positionnés. Le fond de la feuille de cartilage et de l'os (septum nasal) séparant les narines droite et gauche est appelé columelle. La columelle est anormalement courte et les narines ont une apparence en demi-lune ou en virgule. Dans les cas où la columelle est très courte, les narines peuvent apparaître triangulaires. Les lèvres supérieures peuvent être inclinées vers l’arrière. Malgré les diverses anomalies nasales, l'odorat n'est pas affecté.
Le sous-développement (hypoplasie) de la mâchoire supérieure (os maxillaire) est une autre caractéristique clé de la dysplasie nasomaxillaire de type Binder. Les maxillaires sont les gros os qui forment la mâchoire supérieure et aident à la formation des cavités nasales, des cavités osseuses des yeux (orbites) et du toit de la bouche (palais). Les maxillaires contiennent également les alvéoles des dents supérieures. Une hypoplasie de la mâchoire supérieure peut faire en sorte que la mâchoire inférieure (mandibule) fasse saillie ou dépasse (pronostic relatif). Cependant, chez certains individus, la mandibule peut être plus longue que la normale (véritable pronostic). Les personnes touchées développent également une malocclusion, une affection dans laquelle les dents supérieures sont mal positionnées par rapport aux dents inférieures. Plus spécifiquement, les individus affectés peuvent être prédisposés à une supraclusion inversée (malocclusion de classe III), dans laquelle la mâchoire inférieure est trop avancée, les cuspides des dents du bas du dos sont anormalement positionnées devant les dents de la haute correspondante et le les dents (incisives) se rencontrent ou se trouvent devant les incisives supérieures correspondantes.
Dans certains cas, des symptômes supplémentaires et des signes physiques ont été rapportés en relation avec cette affection. Les personnes atteintes de dysplasie nasomaxillaire de type Binder semblent présenter un risque accru de diverses malformations de la colonne vertébrale (vertèbres). Moins souvent, les personnes touchées présentent une déficience auditive, une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), un désalignement des yeux (strabisme), des malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), une déficience intellectuelle légère et d'autres caractéristiques. Cependant, la relation exacte entre ces résultats et la dysplasie nasomaxillaire de type Binder est inconnue et ils peuvent ne pas représenter les symptômes de la maladie.