Signes et symptômes de CARASIL
Les symptômes cérébraux de CARASIL sont causés par des lésions des petits vaisseaux sanguins cérébraux. Les symptômes spécifiques et la gravité du trouble peuvent varier considérablement selon les individus affectés. Le trouble apparaît généralement au début de l'âge adulte, mais peut aller du début de la vingtaine au milieu de la quarantaine. CARASIL est souvent progressif rapide.
Dommages causés aux petits vaisseaux sanguins du cerveau et réduction ou interruption du flux sanguin vers le cerveau (accident vasculaire cérébral). Une diminution du flux sanguin vers le cerveau peut endommager les tissus cérébraux, ce qui peut provoquer divers symptômes. CARASIL peut entraîner une augmentation du tonus musculaire, des troubles de l'élocution, des raideurs des jambes (spasticité), des troubles de la marche, une perte de contrôle de la vessie (incontinence urinaire) et une déglutition due au problème bilatéral des voies pyramidales ( paralysie pseudobulbaire). La plupart des personnes touchées souffrent de lésions cérébrales progressives, en particulier de la substance blanche, qui est la partie du cerveau contenant les fibres nerveuses myélinisées. Finalement, le trouble cause des troubles cognitifs, qui peuvent inclure des problèmes de mémoire, des difficultés à prendre des décisions ou à les résoudre, des troubles de la parole, des déficits d'attention et une perte générale d'intérêt (apathie). Le déclin cognitif continu aboutit à la démence. La démence est définie comme la perte progressive de mémoire et le déclin des capacités intellectuelles qui interfèrent avec l'exécution des tâches de routine de la vie quotidienne.
Parmi les autres symptômes importants associés à CARASIL figurent les cheveux clairsemés (alopécie) et les modifications dégénératives de la colonne vertébrale (spondylose). La spondylose débute entre 10 et 30 ans et provoque des douleurs dorsales et une hernie discale dans les régions cervicale et lombaire. Bien que l'alopécie survienne dans la plupart des cas et se développe avant l'apparition des symptômes neurologiques, certains cas sans alopécie ont été rapportés.