Signes et symptômes de CADASIL
Les symptômes caractéristiques de CADASIL peuvent inclure: 1) un accident vasculaire cérébral, 2) une déficience cognitive, 3) une migraine avec aura et 4) des troubles psychiatriques. Ces symptômes sont causés par des dommages aux petits vaisseaux sanguins, en particulier ceux du cerveau. Les symptômes spécifiques et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement parmi les individus affectés, même parmi les membres de la même famille.
Malgré cette variabilité, la plupart des patients (environ trois patients sur quatre) ont des AVC récurrents ou des attaques ischémiques transitoires (AIT) débutant entre 40 et 50 ans. Les AVC entraînent une faiblesse des bras et des jambes, une perte de sensation d'une partie du corps, des difficultés d'élocution ou un manque de coordination. Les AIT entraînent des symptômes similaires à ceux des AVC, mais disparaissent en moins de 24 heures. Les accidents vasculaires cérébraux répétés peuvent provoquer une progression des symptômes énumérés ci-dessus et également provoquer des troubles cognitifs, une perte de contrôle de la vessie (incontinence urinaire) ou une perte d'équilibre.
Bien que les accidents vasculaires cérébraux constituent le symptôme le plus courant associé à CADASIL, certaines personnes atteintes ne subissent jamais d’AVC. Il n'est pas rare que les patients traités par CADASIL présentent des signes d'accident vasculaire cérébral en IRM sans aucun symptôme (AVC silencieux).
La déficience cognitive finit par se développer chez de nombreuses personnes affectées en moyenne entre 50 et 60 ans, bien que la progression de la maladie varie. Les symptômes peuvent inclure une difficulté de concentration, un déficit d'attention ou un dysfonctionnement de la mémoire, une difficulté à prendre des décisions ou à résoudre des problèmes, ainsi qu'une perte d'intérêt générale (apathie). Avec l’âge, le déclin cognitif continu peut entraîner une démence, une perte progressive de la mémoire et un déclin des capacités intellectuelles qui nuisent à l’exécution de tâches de routine de la vie quotidienne.
La migraine avec aura peut-être un symptôme prédominant chez certaines personnes atteintes, survenant chez au moins la moitié des patients traités par CADASIL. Les migraines sont de graves maux de tête qui provoquent souvent une douleur atroce et peuvent être invalidantes. Chez les personnes atteintes de CADASIL, ces maux de tête sont souvent précédés de sentiments anormaux appelés « aura ». Ces symptômes supplémentaires affectent généralement la vision et peuvent consister en l’apparition soudaine d’une lumière brillante au centre du champ visuel (scotome scintillant) ou fréquemment, des perturbations dans tout ou partie du champ de vision. Les auras précédant la migraine durent généralement 20 à 30 minutes mais sont parfois plus longues. Certains patients souffrent d'attaques graves avec des symptômes inhabituels tels que confusion, fièvre ou coma. Enfin, de nombreuses personnes atteintes de CADASIL développent des anomalies psychiatriques allant de changements de personnalité et de comportement à une dépression sévère.