Signes et symptômes des troubles du spectre branchiootorenal
La plupart des personnes atteintes du syndrome de BOR / BOS ont un type de perte auditive. La perte auditive peut être due à des lésions nerveuses (sensorielles), au blocage des ondes sonores (conductrices) ou aux deux. Le degré de perte auditive varie de léger à profond et peut varier d'une oreille à l'autre. La surdité peut être stable ou progressive. D'autres anomalies liées à l'oreille pouvant être présentes comprennent des creux ou des excroissances de cartilage (étiquettes) devant l'oreille externe; une oreille externe en coupe ou petite; et / ou un canal auditif externe étroit ou incliné vers le haut.
Un passage anormal de la gorge à la surface extérieure du cou (fistule branchiale) et / ou une ouverture sur le côté du cou ou une masse pouvant être ressentie sous les muscles du côté du cou sont souvent présents.
Les anomalies rénales associées au syndrome de BOR vont de légères à très graves. Dans les cas moins graves, le rein peut être de forme inhabituelle. Dans les cas plus graves, il peut y avoir une duplication du système de collecte des reins et / ou une absence ou une insuffisance de formation d'un ou des deux reins.
D'autres anomalies associées au syndrome de BOR ont été mises en évidence: un rétrécissement du canal lacrymal dans les yeux, gênant le flux normal des larmes; une longue face étroite; fente palatine; paralysie de certains muscles du visage; et / ou une supraclusion profonde.