Les causes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Chez certains individus, le trouble est dû à une mutation génétique spontanée (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans de telles situations, le trouble n'est pas hérité des parents.
Le syndrome BHD est causé par des perturbations ou des altérations (mutations) du gène FLCN. Le gène FLCN porte les instructions pour produire (coder) la folliculine, une protéine dont la fonction précise n’est pas connue, mais qui interagit avec les protéines qui fonctionnent dans les voies cellulaires impliquées dans la croissance cellulaire, la production d’énergie et le métabolisme. Le gène FLCN est un gène suppresseur de tumeur, un gène qui contrôle la croissance cellulaire ou en ralentit la croissance, répare les dommages causés à l'ADN des cellules et indique aux cellules à quel moment mourir, processus normal appelé apoptose. Les mutations dans un gène suppresseur de tumeur prédisposent souvent les individus à développer un cancer