La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Synonymes de maladie de Charcot-Marie-Tooth
CMT
neuropathie motrice et sensorielle héréditaire
HSMN
atrophie musculaire péronière
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de troubles dans lequel les nerfs moteurs moteurs et / ou sensoriels sont affectés, entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie, ainsi qu'une perte sensorielle. Ces manifestations se manifestent d’abord dans les jambes distales, puis dans les mains. Les cellules nerveuses chez les personnes atteintes de ce trouble ne sont pas en mesure d'envoyer des signaux électriques correctement en raison d'anomalies de l'axone nerveux ou d'anomalies de l'isolation (myéline) autour de l'axone. Des mutations géniques spécifiques sont responsables de la fonction anormale des nerfs périphériques. La maladie CMT peut être héritée dans un mode de transmission héréditaire autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X.