La bêta-thalassémie
Synonymes de bêta-thalassémie
Anémie méditerranéenne
Subdivisions de Beta Thalassemia
bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley)
beta thalassemia intermedia
bêta thalassémie mineure (trait bêta thalassémie)
bêta-thalassémie dominante
La bêta-thalassémie est un trouble sanguin héréditaire caractérisé par une réduction des taux d'hémoglobine fonctionnelle. L'hémoglobine se trouve dans les globules rouges; c'est le pigment rouge, riche en fer et transportant l'oxygène du sang. L'une des principales fonctions des globules rouges est de délivrer de l'oxygène dans tout le corps. La bêta-thalassémie a trois formes principales - mineure, intermédiaire et majeure - qui indiquent la gravité de la maladie. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie mineure ne présentent généralement aucun symptôme (asymptomatique) et ignorent souvent qu’elles sont atteintes de la maladie. Certaines personnes souffrent d'une anémie très légère. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ont une expression grave de la maladie; ils ont souvent besoin de transfusions sanguines régulières et de soins médicaux continus et permanents. Les symptômes de la bêta-thalassémie intermédiaire sont très variables et la gravité de la maladie varie largement entre les deux extrêmes des formes majeure et mineure. L'anémie est la caractéristique caractéristique de la bêta-thalassémie. Cette anomalie est due au fait que les globules rouges sont anormalement petits (microcytaires), qu'ils ne sont pas produits en quantités normales et qu'ils ne contiennent pas suffisamment d'hémoglobine fonctionnelle. Par conséquent, les personnes touchées ne reçoivent pas suffisamment de sang riche en oxygène (anémie microcytaire) dans tout le corps. Les personnes touchées peuvent présenter des signes classiques d'anémie, tels que fatigue, faiblesse, essoufflement, vertiges ou maux de tête. L'anémie sévère peut entraîner des complications graves, voire mortelles, si elle n'est pas traitée. Les personnes touchées sont traitées par transfusions sanguines régulières. En raison de transfusions sanguines répétées, les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire peuvent développer des niveaux excessifs de fer dans le corps (surcharge en fer). La surcharge en fer peut provoquer une variété de symptômes affectant plusieurs systèmes du corps, mais peut être traitée avec des médicaments. La bêta-thalassémie est causée par des mutations du gène de l'hémoglobine bêta (HBB). Les individus atteints de bêta-thalassémie mineure présentent une mutation dans un gène HBB, tandis que les individus présentant les formes intermédiaire et majeure présentent des mutations dans les deux gènes HBB.
La thalassémie est un terme pour un groupe de troubles dans lesquels il y a une réduction des niveaux d'hémoglobine, une diminution de la production de globules rouges et une anémie. Il existe deux formes principales - alpha thalassémie et bêta thalassémie, chacune avec différents sous-types. La bêta-thalassémie mineure, également appelée trait bêta-thalassémie, est une affection courante. La bêta-thalassémie majeure a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1925 par un médecin américain - Thomas Cooley. La bêta-thalassémie majeure est également appelée anémie de Cooley. Aujourd’hui, le tableau clinique classique de la bêta-thalassémie majeure s’observe principalement dans les pays où les ressources sont insuffisantes pour fournir aux personnes touchées un traitement (par exemple, transfusions régulières et médicaments hypocholestérolémiants).