Traitement du syndrome de Chanarin-Dorfman
Il n’existe aucun traitement efficace contre le syndrome de Chanarin-Dorfman. Cependant, il est recommandé de suivre un régime pauvre en graisses (en particulier acides gras à chaîne longue et faibles en graisses saturées), enrichi en triglycérides à chaîne moyenne, en ursodiol (un acide biliaire) et en vitamine E. Cela réduirait la taille du foie et normaliserait la les enzymes du foie. Ce régime n'a aucun effet sur les symptômes cutanés. Pour atténuer les démangeaisons et autres symptômes cutanés, il est recommandé d'appliquer des hydratants sur la peau. Les dérivés de la vitamine A tels que l'acitrétine sont utiles pour les manifestations cutanées et musculaires, mais sont souvent considérés comme contre-indiqués si les enzymes hépatiques sont altérées, ce qui est souvent le cas. Cependant, une amélioration des symptômes cutanés sans effet délétère sur la fonction hépatique a été rapportée avec l'utilisation de l'acitrétine. Il n'y a pas de consensus sur l'utilisation de rétinoïde dans le syndrome de Chanarin-Dorfman avec une fonction hépatique anormale. Un cas de greffe du foie suivi des modifications alimentaires habituelles a été signalé avec stabilisation de la peau et détérioration de la déficience intellectuelle après un an, mais les études sont insuffisantes pour conclure à l'efficacité et aux effets à long terme de la transplantation du foie.