Troubles connexes du syndrome de Bohring-Opitz
Syndrome de Bainbridge-Roper (BRS) - Le syndrome de Bainbridge-Roper est un trouble congénital et du développement causé par des mutations du gène ASXL3, similaire au gène responsable du BOS. Les personnes atteintes de SRB peuvent avoir des délais et des différences de développement similaires, une croissance médiocre, des difficultés d’alimentation, un tonus grave et une microcéphalie. Les individus atteints de BRS n'ont généralement pas les taches de naissance observées chez les enfants atteints de BOS ni la posture des mains et des coudes observés dans BOS.
Syndrome de Shashi-Pena (SPS) - Le syndrome de Shashi-Pena est un autre syndrome rare d'anomalie congénitale causé par des mutations du gène ASXL2, également liées au gène responsable du BOS. Les individus peuvent présenter une hypotonie, des difficultés d’alimentation et des taches de naissance similaires à celles observées dans le traitement de base. Le degré de différences intellectuelles ou développementales peut être plus modéré que celui observé dans BOS.
Syndrome C (syndrome de Opitz trigonencéphalie) - Les personnes atteintes du syndrome de C peuvent présenter des anomalies similaires à la forme du crâne, comme chez les enfants BOS, notamment une microcéphalie, une trigonencéphalie et des caractéristiques faciales similaires. Ils n'ont généralement pas les taches de naissance vues dans la BOS, et la BOS a tendance à être plus sévère dans l'ensemble en ce qui concerne les problèmes liés au système d'organes.