Troubles connexes du syndrome branchio-oculo-facial
Les fentes labiales et palatines font partie des malformations congénitales les plus courantes. Des fentes de la lèvre ou du palais surviennent lorsque le développement du visage ou de la bouche chez un embryon est incomplet. Les enfants nés avec cette maladie ont une ouverture dans la lèvre supérieure ou dans le toit de la bouche. Le défaut va d’une légère déformation semblable à une encoche à des fentes complètes de la lèvre et du palais. Les symptômes peuvent inclure un nez aplati et des lèvres évasées, une voix de qualité nasale, des troubles de l'élocution, une arcade maxillaire déformée et un nombre excessif ou l'absence de dents.
Les caractéristiques du syndrome branchio-oculo-facial sont si distinctives qu'il ne faut pas les confondre avec d'autres syndromes lorsque l'évaluation est réalisée par un dysmorphologue qualifié (généticien médical).
Le syndrome branchio-oto-rénal (BOR) est un trouble rare qui suit un mode de transmission autosomique dominant. Ce trouble est caractérisé par des creux ou des marques d'oreille devant l'oreille externe, des passages anormaux de la gorge à la surface externe du cou (fistules branchiales), des kystes branchiaux, une perte d'audition et / ou des anomalies rénales (rénales). BOR ne doit pas être confondu avec BOFS.