Diagnostic de la maladie de Camurati-Engelmann
Le diagnostic de DÉC est basé sur un examen physique après qu'une personne présente une douleur et une faiblesse des membres. Des études d'imagerie telles que les rayons X montrent un épaississement des os longs qui peut initialement être asymétrique, mais qui devient bilatéral et symétrique. Les os impliqués sont généralement le fémur, le tibia, le péroné, l'humérus, le radius, l'ulna et la base du crâne. Des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations dans TGFB1 sont disponibles pour confirmer le diagnostic.