Diagnostic de CADASIL
CADASIL est suspecté sur la base de symptômes, d'antécédents familiaux et de lésions d'IRM cérébrale compatibles avec la maladie. Bien que l'IRM puisse identifier des changements caractéristiques dans le cerveau des personnes atteintes de CADASIL, de tels changements ne sont pas propres à CADASIL et peuvent survenir avec d'autres troubles. En tant que tel, le diagnostic CADASIL ne peut être confirmé qu'en testant dans les échantillons de sang les mutations caractéristiques du gène NOTCH3. Dans certains cas, une biopsie cutanée peut être utilisée pour diagnostiquer CADASIL.