CARASIL
Synonymes de CARASIL
artériopathie cérébrale autosomique récessive avec sous-cortical
Syndrome de Maeda
CARASIL est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des lésions des petits vaisseaux sanguins du cerveau. Les personnes atteintes de CARASIL courent le risque de subir plusieurs AVC, même si elles ne présentent pas de facteurs de risque cardiovasculaires. Les symptômes de CARASIL résultent de lésions de divers petits vaisseaux sanguins, en particulier ceux du cerveau. Les personnes atteintes de CARASIL peuvent développer divers symptômes liés à une atteinte de la substance blanche ou à la leucoaraïose (modifications de la substance blanche profonde du cerveau, observées à l'IRM ou au scanner). Ces symptômes comprennent un tonus musculaire croissant (spasticité), des signes pyramidaux et une paralysie pseudobulbaire. La paralysie pseudobulbaire est un groupe de symptômes neurologiques comprenant une mastication, une déglutition et une parole difficiles. Il peut en résulter une perturbation de la démarche et une démence. Environ un tiers des patients ont des épisodes ressemblant à un AVC. L'âge d'apparition se situe entre 20 et 50 ans. CARASIL est un acronyme qui signifie:
(C) erebral - concerne le cerveau ou le cervelet, qui fait partie du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination musculaire.
(A) utosomal (R) ecessive - forme de transmission dans laquelle deux copies (un de chaque parent) d'un gène anormal sont nécessaires au développement d'un trouble.
(A) artériopathie - maladie des petites artères (vaisseaux sanguins qui transportent le sang loin du cœur).
(S) ubcortical - se rapportant à une zone spécifique du cerveau profond impliquée dans le fonctionnement supérieur (par exemple, mouvements volontaires, raisonnement, mémoire).
(I) nfarcts - perte de tissu cérébral due à un manque d'oxygène au cerveau, qui se produit lorsque le flux sanguin dans les petites artères est bloqué ou anormal.
(L) eukoencéphalopathie - destruction de la myéline, une substance huileuse qui recouvre et protège les fibres nerveuses du système nerveux central.