Troubles connexes du syndrome de Baller-Gerold
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Baller-Gerold. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome d'Apert, également appelé Acrocephalosyndactyly Type III, est une maladie rare caractérisée par une fermeture prématurée des articulations ou des sutures du crâne, provoquant la pointe de la tête (craniosynostose), un pont nasal aplati, des yeux écartés bouche haute, doigts et orteils soudés ou palmés, difformités vertébrales et du poignet et / ou retard mental. Ce trouble est hérité comme un trait autosomique dominant.
Le syndrome de charpentier, également appelé acrocephalopolysyndactyly, est une maladie rare caractérisée par une fermeture prématurée des articulations ou des sutures du crâne provoquant une tête pointue (craniosynostose), des doigts anormalement courts et palmés, plus de cinq doigts à chaque fois. Pied, anomalies cutanées et retard mental possible.
La maladie de Crouzon est un trouble rare hérité d'un trait autosomique dominant. Ce trouble est caractérisé par une fusion ou une fermeture prématurée du crâne (craniosynostose), une distance inhabituellement grande entre les yeux, une condition dans laquelle les yeux ne regardent pas dans la même direction, et une protrusion des yeux. Un gonflement du disque optique à l'intérieur de l'œil et une atrophie optique peuvent se développer. Une déficience visuelle et / ou auditive peut être présente dans certains cas. Des malformations dentaires, une mâchoire supérieure sous-développée, un nez en forme de bec et / ou un palais élevé peuvent également être présents.
Les troubles suivants sont suffisamment similaires au syndrome de Baller-Gerold pour qu’un diagnostic ait été posé, dans chaque cas, par erreur pour BGS.
Syndrome de RAPADILINO
Le syndrome RAPADILINO est un trouble rare, autosomique récessif, dont l'acronyme signifie: hypo- / aplasie adiale (os sous-développés de l'avant-bras), PAtellae hypo- / aplasie (sous-développement du genou) et fente très ou très cintrée, diarrhée et articulations déplacées, petite taille (petite taille: <2SD) et malformation de Lümb, et intelligence normale. En 2003, il n’y avait que 17 cas de syndrome de RAPADILINO signalés dans la littérature médicale. Sur ce nombre, 14 venaient de familles en Finlande. La cause du syndrome RAPADILINO est attribuée à une ou plusieurs mutations du gène RECQL, tout comme la cause du syndrome de Baller-Gerold. Syndrome de Roberts Le syndrome de Roberts et BGS partagent plusieurs symptômes qui ont semé la confusion dans le passé. Outre la petite taille et l’insuffisance pondérale à la naissance, les bras sont plus courts que la normale et une fente labiale et palatine est présente. Les formes de la tête et les traits du visage sont également similaires. Dans chaque cas, l'hérédité est un trait récessif autosomique et, dans chaque cas, la consanguinité parentale a contribué à l'apparition de la fratrie. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome de Roberts" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Syndrome de Rothmund-Thomson Le syndrome de Rothmund-Thomson est un trouble multisystémique héréditaire extrêmement rare qui se manifeste généralement au début de la petite enfance. Le trouble se caractérise généralement par des anomalies distinctives de la peau, une petite taille et d’autres anomalies du squelette, des malformations de la tête et de la région du visage (craniofaciale) et d’autres anomalies physiques, des défauts des cheveux et un trouble des lentilles des yeux (trouble juvénile). Cataractes). Dans de rares cas, un retard mental peut être présent. L'étendue et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome de Rothmund-Thomson" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Syndrome de Saethre-Chotzen Chez de nombreux nourrissons atteints du syndrome de Saethre-Chotzen, les sutures crâniennes peuvent fusionner de manière inégale, provoquant la tête et le visage sembler quelque peu dissemblable d’un côté à l’autre (asymétrie craniofaciale). Des malformations supplémentaires du crâne et de la région faciale (cranio-faciale) peuvent également être présentes, telles que des yeux espacés (hypertélorisme oculaire) avec des cavités oculaires exceptionnellement peu profondes (orbites), un affaissement des paupières supérieures (ptosis) et une déviation anormale d'un œil relation à l'autre (strabisme). Certaines personnes touchées peuvent également avoir un nez "à bec"; déviation de la cloison qui sépare les narines (déviation du septum nasal), petites oreilles mal formées et basses; et une mâchoire supérieure sous-développée (maxillaire hypoplasique). Le trouble est également associé à des malformations des mains et des pieds, telles que la fusion partielle des tissus mous (syndactylie cutanée) de certains doigts et orteils (doigts), des doigts inhabituellement courts (brachydactylie); et larges orteils. Bien que l'intelligence soit généralement normale, certaines personnes atteintes peuvent présenter un retard mental léger à modéré. Le syndrome de Saethre-Chotzen est généralement hérité comme un trait dominant autosomique. L'association VACTERL VACTERL est une association non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est un acronyme dont chaque lettre représente la première lettre d'une des constatations les plus courantes observées chez les enfants atteints: (V) = anomalies vertébrales (A) = atrésie anale (C) = anomalies cardiaques (cardiaques) (T) = fistule trachéo-œsophagienne (E) = atrésie de l'œsophage (R) = anomalies du rein (rein) (L) = anomalies des membres En plus des caractéristiques mentionnées ci-dessus, les enfants atteints peuvent également présenter des anomalies moins fréquentes, notamment un retard de croissance et un manque de croissance pondérale. au taux prévu (incapacité à prospérer). Dans certains cas, l’acronyme VATER association est utilisé. Le fonctionnement mental et l'intelligence ne sont généralement pas affectés. La cause exacte de l'association VACTERL est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadique).