Syndrome de Rothmund-Thomson
Le syndrome de Rothmund-Thomson est un trouble multisystémique héréditaire extrêmement rare qui se manifeste généralement au début de la petite enfance. Le trouble se caractérise généralement par des anomalies distinctives de la peau, une petite taille et d’autres anomalies du squelette, des malformations de la tête et de la région du visage (craniofaciale) et d’autres anomalies physiques, des défauts des cheveux et un trouble des lentilles des yeux (trouble juvénile). Cataractes). Dans de rares cas, un retard mental peut être présent. L'étendue et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome de Rothmund-Thomson" comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Syndrome de Saethre-Chotzen Chez de nombreux nourrissons atteints du syndrome de Saethre-Chotzen, les sutures crâniennes peuvent fusionner de manière inégale, provoquant la tête et le visage sembler quelque peu dissemblable d’un côté à l’autre (asymétrie craniofaciale). Des malformations supplémentaires du crâne et de la région faciale (cranio-faciale) peuvent également être présentes, telles que des yeux espacés (hypertélorisme oculaire) avec des cavités oculaires exceptionnellement peu profondes (orbites), un affaissement des paupières supérieures (ptosis) et une déviation anormale d'un œil relation à l'autre (strabisme). Certaines personnes touchées peuvent également avoir un nez "à bec"; déviation de la cloison qui sépare les narines (déviation du septum nasal), petites oreilles mal formées et basses; et une mâchoire supérieure sous-développée (maxillaire hypoplasique). Le trouble est également associé à des malformations des mains et des pieds, telles que la fusion partielle des tissus mous (syndactylie cutanée) de certains doigts et orteils (doigts), des doigts inhabituellement courts (brachydactylie); et larges orteils. Bien que l'intelligence soit généralement normale, certaines personnes atteintes peuvent présenter un retard mental léger à modéré. Le syndrome de Saethre-Chotzen est généralement hérité comme un trait dominant autosomique. L'association VACTERL VACTERL est une association non aléatoire de malformations congénitales qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Le terme VACTERL est un acronyme dont chaque lettre représente la première lettre d'une des constatations les plus courantes observées chez les enfants atteints: (V) = anomalies vertébrales (A) = atrésie anale (C) = anomalies cardiaques (cardiaques) (T) = fistule trachéo-œsophagienne (E) = atrésie de l'œsophage (R) = anomalies du rein (rein) (L) = anomalies des membres En plus des caractéristiques mentionnées ci-dessus, les enfants atteints peuvent également présenter des anomalies moins fréquentes, notamment un retard de croissance et un manque de croissance pondérale. au taux prévu (incapacité à prospérer). Dans certains cas, l’acronyme VATER association est utilisé. Le fonctionnement mental et l'intelligence ne sont généralement pas affectés. La cause exacte de l'association VACTERL est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadique).