Le syndrome de Barth
Synonymes de syndrome de Barth
Acidurie 3-méthylglutaconique, type II (MGA, type II)
Myopathie cardiosquelettique, type Barth
Myopathie Cardioskeletal Avec Neutropenia Et Mitochondria Anormal
Fibroélastose endocardiaque, type 2 (EFE2)
Myopathie Cardiosquelettique Liée À L'X Et Neutropénie
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare, métabolique et neuromusculaire, qui touche exclusivement les hommes, car elle se transmet de mère en fils par le chromosome X. Bien que le syndrome de Barth apparaisse généralement au cours de la petite enfance ou du début de l’enfance, l’âge de survenue, les symptômes associés, ainsi que l’évolution de la maladie varient considérablement, même parmi les membres de la même famille qui sont touchés. Les caractéristiques principales de la maladie comprennent des anomalies du cœur et des muscles squelettiques (myopathie cardioskeletal), de faibles niveaux de certains globules blancs (neutrophiles, neutropénie) qui aident à combattre les infections bactériennes et un retard de croissance pouvant conduire à une petite taille. Le trouble est également associé à une augmentation des niveaux de certains acides organiques dans l'urine et le sang, tels que l'acidurie 3-méthylglutaconique / l'acidémie. L'épaisseur du ventricule gauche du cœur peut être accrue en raison de concentrations inhabituellement élevées de fibres élastiques, collagènes (fibroélastose endocardique). L'épaississement réduit la capacité du ventricule gauche à pousser le sang jusqu'aux poumons et constitue donc la principale source d'insuffisance cardiaque potentielle. Le syndrome de Barth est transmis sous forme de trait récessif lié à l'X. Un gène responsable de la maladie a été localisé sur le bras long (q) du chromosome X à Xq28.