Signes et symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Les symptômes de BWS varient considérablement d'une personne à l'autre. Le diagnostic de BWS peut être difficile, car les patients sont souvent en mosaïque (les modifications génétiques se produisant dans certaines cellules ou parties du corps mais pas dans d'autres), mais l'apparence externe ne permet pas nécessairement de prédire les effets internes. Cela a pour conséquence que certaines personnes semblent légèrement affectées, alors que d'autres semblent plus affectées. Le large éventail de symptômes potentiels (spectre clinique) peut affecter de nombreux organes du corps. Les personnes affectées peuvent ne pas avoir tous les symptômes énumérés ci-dessous. De nombreuses caractéristiques cliniques de BWS deviennent moins évidentes avec l’âge et de nombreux adultes présentent une croissance et une apparence normales. L'intelligence n'est généralement pas affectée dans BWS, sauf si elle est associée à une hypoglycémie néonatale prolongée et non traitée ou à une duplication chromosomique.
Certains nourrissons atteints de BWS naissent prématurément, mais ont quand même un poids excessif à la naissance (gros pour l'âge gestationnel). De nombreux nourrissons avec BWS dépassent le 97e percentile en poids pour l'âge gestationnel. La prolifération se poursuit tout au long de l'enfance (macrosomie) et ralentit vers 7 ou 8 ans. L'élargissement anormal d'un côté ou de la structure du corps (hémihyperplasie / hémihypertrophie) peut survenir, entraînant une croissance inégale (asymétrique). L'hémihyperplasie se réfère spécifiquement à une augmentation du nombre de cellules (prolifération) entraînant une prolifération asymétrique. Un terme apparenté, hémihypertrophie, fait référence à la prolifération due à la taille anormalement grande des cellules.
Les défauts de la paroi abdominale comprennent un omphalocèle (également appelé exomphalos), dans lequel une partie des intestins et des organes abdominaux du nourrisson fait saillie ou dépasse à travers le nombril. Les intestins et d'autres organes sont recouverts d'une fine membrane. Les défauts moins graves peuvent inclure une saillie d'une partie de l'intestin à travers une ouverture anormale dans la paroi musculaire de l'abdomen près du cordon ombilical (hernie ombilicale), ou une faiblesse et une séparation des muscles droit et gauche (muscles du droit) de la paroi abdominale (diastasis recti). Les organes internes des personnes touchées peuvent grossir de manière anormale (organomégalie). Tous les organes suivants peuvent être affectés: foie, rate, pancréas, reins ou glandes surrénales.
Certains nouveau-nés avec BWS peuvent avoir une glycémie basse (hypoglycémie néonatale ou hyperinsulinisme) en raison de la prolifération excessive et de la sécrétion excessive de l'hormone insuline par les îlots pancréatiques. Les fonctions de l'insuline aident à réguler la glycémie en favorisant la circulation du glucose dans les cellules. La plupart des nourrissons présentant une hypoglycémie néonatale associée à une SMB présentent des symptômes légers et transitoires. Cependant, sans détection appropriée et sans traitement approprié, des complications neurologiques peuvent en résulter.
Les enfants atteints de BWS peuvent avoir un risque accru de développer certains cancers infantiles, en particulier une tumeur de Wilms (néphroblastome), une tumeur maligne du rein et des tumeurs du foie (hépatoblastome). Moins fréquemment, d'autres tumeurs malignes ont été rapportées (par exemple, neuroblastome, rhabdomyosarcome). Le risque de malignité est maximal avant 8 ans.