Signes et symptômes du syndrome de Barth
Les symptômes associés au syndrome de Barth peuvent être évidents à la naissance (congénitale), à la petite enfance ou à la petite enfance. Cependant, dans de rares cas, le trouble peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Barth présentent un muscle cardiaque affaibli (cardiomyopathie) qui conduit à l’agrandissement (dilatation) des cavités inférieures du coeur (ventricules). Connue sous le nom de cardiomyopathie dilatée, les signes de cette affection sont souvent présents à la naissance (congénitale) ou peuvent apparaître au cours des premiers mois de la vie. La myopathie endocardique diluée (voir ci-dessus) affaiblit généralement l’action de pompage du cœur en réduisant le volume de sang circulant vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque). Les symptômes de l’insuffisance cardiaque peuvent dépendre de l’âge de l’enfant et d’autres facteurs. Chez les jeunes enfants, par exemple, l’insuffisance cardiaque peut se manifester par une fatigue et un essoufflement (dyspnée) à l’effort.
Le syndrome de Barth est également associé à une diminution anormale du tonus musculaire (hypotonie) et à une faiblesse musculaire (myopathie squelettique), ce qui entraîne souvent des retards dans l'acquisition de la motricité globale. La motricité globale comprend des activités telles que ramper, marcher, courir, sauter et maintenir l'équilibre. Ce sont les compétences qui nécessitent l'utilisation et la coordination de grands groupes musculaires. La faiblesse des muscles faciaux peut conduire à des expressions faciales inhabituelles.
En outre, les nourrissons et les enfants affectés peuvent ne pas réussir à se développer et prendre du poids au rythme attendu. Ils peuvent avoir des troubles d'apprentissage légers (même s'ils ont généralement une intelligence normale) et, dans de nombreux cas, être sujets à des infections bactériennes récurrentes en raison du faible taux de neutrophiles en circulation dans le sang. Sans détection rapide et sans traitement approprié, l'insuffisance cardiaque et les infections bactériennes peuvent constituer des complications potentiellement mortelles.
En plus des anomalies du cœur et des muscles squelettiques, de la neutropénie et du retard de croissance, les patients atteints du syndrome de Barth possèdent un marqueur biochimique spécifique reconnu depuis de nombreuses années comme indicateur principal du syndrome de Barth. Un marqueur biochimique est une substance, telle qu'une enzyme ou une petite molécule, détectée dans l'urine ou d'autres fluides corporels et servant de signe diagnostique d'un trouble particulier. Les chercheurs ont montré que les personnes atteintes du syndrome de Barth présentaient des taux anormalement élevés d'acide 3-méthylglutaconique dans l'urine et dans la partie liquide du sang. Selon les cliniciens, le taux sanguin d'acide 3-méthylglutaconique dans le sang des enfants atteints de syndrome de Barth pourrait être élevé dès l'âge de trois ans. Cependant, il ne semble pas exister de lien entre l'augmentation des niveaux d'acide et la gravité des autres symptômes et signes associés au syndrome de Barth.
Vus au microscope, les cellules du muscle cardiaque des patients atteints du syndrome de Barth ont des mitochondries de forme anormale. Les autres signes métaboliques qui ne sont pas diagnostiques eux-mêmes, mais qui appuient un diagnostic fondé sur d’autres critères, sont des taux élevés d’acide lactique dans le sang et dans les urines (un sous-produit d’une activité musculaire intense) et de faibles taux de carnitine. La carnitine joue un rôle dans le mouvement des produits chimiques, en particulier des acides gras, à travers la membrane cellulaire.