Troubles connexes de l’aplasie cutanée congénitale
l’aplasie cutanée congénitale peut être l’un des symptômes des troubles suivants.
Le syndrome d'Adams-Oliver est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'absence d'os dans les zones du crâne et les zones ulcérées chauves du cuir chevelu sus-jacent. Ces anomalies du crâne et du cuir chevelu guérissent généralement spontanément au cours des premiers mois de la vie, mais dans quelques cas, une chirurgie plastique peut s'avérer nécessaire. Les anomalies des membres peuvent varier en gravité. Les doigts et les orteils peuvent être absents ou plus courts que la normale, et les os les plus longs de la main peuvent être absents. Dans certains cas graves, la jambe en dessous du midcalf peut être absente. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Syndrome d'Adams-Oliver» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
l’aplasie cutanée congénitale-Gastrointestinal est un trouble rare héréditaire à caractère autosomique récessif. Ce trouble se caractérise par une importante aplasie cutanée congénitale et l’absence d’une ouverture normale dans le canal qui va du dessous de la bouche à l’estomac (œsophage), à la partie tubulaire de l’estomac et / ou à la partie courte du petit intestin qui rejoint l'estomac (duodénum). D'autres symptômes trouvés chez certains patients atteints de l’aplasie cutanée congénitale-Gastrointestinal peuvent être une séparation de la peau et / ou des oreilles basses. Ce trouble est rapidement progressif.
Le syndrome de Johanson-Blizzard est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par des défauts au nez, du cuir chevelu et des cheveux, ainsi que par le manque de dents, la surdité, une petite taille, un manque de développement moteur et des problèmes de malabsorption. La caractéristique la plus frappante de ce syndrome est l’aspect en forme de bec du nez. Les trois quarts des patients ont une saillie sur la fontanelle arrière du crâne à la naissance, qui devient épaisse et dure à mesure que l'enfant grandit. Leurs dents sont en forme de cheville et ils ont une chevelure fine qui balaie le front. Les patients atteints du syndrome de Johanson-Blizzard présentent une perte auditive marquée dès la naissance, ainsi qu'un retard moteur et mental. La croissance osseuse est retardée et il peut y avoir des anomalies intestinales, d'absorption et génitales associées. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Dysplasie ectodermique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)