Troubles connexes de déficience mentale aniridienne-cérébelleuse
Le syndrome de Marinesco-Sjogren est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération de la coordination des mouvements volontaires due au sous-développement (hypoplasie) du cervelet (ataxie cérébelleuse), un trouble du cristallin des deux yeux (cataracte bilatérale), des mouvements involontaires des yeux ( nystagmus), difficulté à parler due à une capacité altérée à contrôler les muscles permettant la parole (dysarthrie) et / ou léger retard mental. De nombreuses personnes touchées présentent des anomalies physiques supplémentaires. Le syndrome de Marinesco-Sjogren est hérité en tant que trait génétique autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Marinesco-Sjogren» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Chez l'aniridie de type II, trouble de la vision rare à la naissance (congénitale), les personnes atteintes présentent une absence partielle ou presque complète (aplasie) de la partie colorée (iris) de l'œil (aniridie). La vision peut aller de presque normale à médiocre, en fonction de la gravité de l'aniridie. Dans de nombreux cas, les nourrissons atteints peuvent également présenter un trouble du cristallin des yeux (cataractes) et / ou des mouvements oculaires involontaires répétés (nystagmus). À la fin de l'enfance ou au début de l'adolescence, la pression du liquide dans les yeux peut devenir anormalement élevée (glaucome) chez certaines personnes atteintes, entraînant potentiellement une perte progressive de la vue. Les aniridies de type II peuvent survenir de manière aléatoire, sans raison apparente (sporadique); les cas où un modèle familial a été identifié montrent que le trouble peut être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant. Dans les cas sporadiques et familiaux d’Aniridia, type II, les anomalies (mutations) d’un gène appelé PAX6, localisé sur le bras court (p) du chromosome 11 (11p13), sont soupçonnées de jouer un rôle dans l’infection. . (On pense qu'il existe au moins quatre types d'aniridie. L'aniridie de type I est caractérisée par une expression incomplète de la maladie. Dans le type III, l'aniridie est associée à un retard mental. L'aniridie de type IV est associée à la tumeur de Wilms, des anomalies de voies génitales et urinaires (génito-urinaires) et retard mental possible; cette association de symptômes est appelée «syndrome WAGR» (pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «Aniridia», «la tumeur de Wilms» ou «WAGR». termes de recherche dans la base de données sur les maladies rares).