Diagnostic de déficience mentale aniridienne-cérébelleuse
Le diagnostic d'aniridie, d'ataxie cérébelleuse et de déficience mentale peut être posé à la naissance si le nouveau-né (nouveau-né) présente une absence partielle de l'iris en association avec une hypotonie. Bien que l'aniridie partielle puisse être évidente à la naissance, les autres symptômes peuvent ne pas apparaître avant le développement de l'enfant. Par conséquent, le trouble n'est généralement diagnostiqué que dans la petite enfance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient, de tests de laboratoire spécialisés et de techniques d'imagerie de pointe.
L’examen des yeux à l’aide d’une lampe à fente et d’un instrument mesurant certains angles de l’œil (gonioscope) et permettant de relever les restes de tissu d’iris éventuellement présents permet de poser et de confirmer un diagnostic d’aniridie partielle. Si des mouvements involontaires de l'œil (nystagmus) se produisent en association avec l'aniridie, l'ophtalmologiste enregistrera les mouvements des yeux pour déterminer le type exact de nystagmus présent.
L'ataxie cérébelleuse due au sous-développement du cervelet (hypoplasie cérébelleuse) peut être confirmée par des techniques d'imagerie telles que le scanner (tomographie informatisée) et l'IRM (imagerie par résonance magnétique). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure tissulaire. Au cours de l'IRM, un champ magnétique et des ondes radio sont utilisés pour créer des images en coupe transversale de différents organes du corps.