Troubles connexes du syndrome de tortuosité artérielle.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de tortuosité artérielle. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Loeys-Dietz (LDS) est un trouble rare autosomique dominant caractérisé par une variété de symptômes qui se chevauchent avec le syndrome de tortuosité artérielle. Les personnes atteintes de LDS ont des anomalies squelettiques et cardiovasculaires. Les personnes affectées peuvent présenter un renflement de la paroi de l'aorte thoracique (anévrisme), une déchirure (dissection) de l'aorte ou une rupture de l'aorte. L'aorte chez les personnes atteintes de la SLD est sujette à la déchirure ou à la rupture tôt dans l'enfance et à une taille relativement petite. Les vaisseaux sanguins affectés ont tendance à suivre une trajectoire très sinueuse (tortuosité) et des anévrismes et des déchirures des vaisseaux sanguins peuvent se produire dans tout l’arbre artériel. Parmi les autres découvertes possibles, on peut citer des doigts longs et effilés (arachnodactylie), une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une poitrine affaissée ou saillante (pectus excavatum ou pectus carinatum), un élargissement du sac rachidien (ectasie durale) et des articulations lâches. Des symptômes supplémentaires incluent une accumulation excessive de liquide céphalorachidien (LCR) dans le crâne, entraînant une pression sur les tissus du cerveau (hydrocéphalie), une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre os du crâne (craniosynostose), décoloration bleuâtre du blanc des yeux (sclères bleues), déviation de l'un des yeux vers l'extérieur par rapport à l'autre œil (exotropie) et articulations anormalement formées ou instables de la colonne vertébrale du cou (cervicale). malformation de la colonne vertébrale ou instabilité). La masse charnue (luette) suspendue dans le fond de la gorge peut être exceptionnellement large ou fendue (luette bifide). Les traits faciaux caractéristiques incluent souvent des yeux très espacés (hypertélorisme), un toit de la bouche très arqué (palais), une mâchoire anormalement petite (micrognathie) qui est en retrait plus en retrait que la normale (rétrognathie) et des os de pommette sous-développés (hypoplasie malaire) . La peau dans le LDS peut être douce avec des veines sous-jacentes facilement visibles (translucidité). La peau a également tendance à se meurtrir facilement et à développer des cicatrices anormales (larges). Les personnes atteintes du LDS peuvent être sujettes à de graves allergies et à une inflammation du tube digestif (œsophagite à éosinophiles ou colite). Le syndrome de Loeys-Dietz est hérité en tant que trait autosomique dominant et est causé par des mutations de l'un des cinq gènes connus pour influer sur l'activité du TGFβ (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 ou TGFB3).
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs. Les systèmes cardiaque et vasculaire (cardiovasculaire), squelettique et oculaire (oculaire) sont le plus souvent touchés. Les principaux symptômes comprennent la prolifération des os longs des bras et des jambes, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une indentation ou une saillie de la paroi thoracique (pectus), une luxation des lentilles des yeux (ectopia lentis) , myopie, élargissement (anévrisme) et déchirure (dissection) de l'artère principale qui transporte le sang hors du cœur (aorte), floppiness de la valve mitrale (prolapsus de la valve mitrale) et reflux sanguin à travers les vaisseaux aortique et mitral valves (régurgitation aortique et mitrale). Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome de Marfan varient considérablement d'une personne à l'autre. Le syndrome de Marfan est hérité comme un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie anormale du gène de Marfan héritée d'un parent suffit pour que la maladie soit présente. Des défauts ou des perturbations (mutations) du gène de la fibrilline-1 (FBN1) ont été liés au syndrome de Marfan et à des troubles associés. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Marfan» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe d'affections héréditaires du tissu conjonctif caractérisé par des défauts des principales protéines structurelles de l'organisme (collagènes). Les collagènes, protéines dures et fibreuses, jouent un rôle essentiel dans la cohésion et le renforcement des tissus corporels. En raison de défauts du collagène, les principaux symptômes de l'EDS et les résultats comprennent des articulations anormalement flexibles et relâchées (hypermobilité articulaire) qui peuvent facilement se disloquer; une peau exceptionnellement lâche, mince et extensible (élastique); et une fragilité excessive de la peau, des petits vaisseaux sanguins et d’autres tissus et membranes corporels. Les différents types de EDS étaient à l’origine classés dans un système de classification utilisant des chiffres romains (par exemple, EDS I à EDS XI), en fonction des symptômes et des résultats associés à chaque formulaire (preuves cliniques) et de la cause sous-jacente. Dans la littérature médicale, six principaux sous-types d'EDS et une douzaine de sous-types définis plus récemment et très rares, basés sur des preuves cliniques, des défauts biochimiques sous-jacents et un mode de transmission, sont décrits. Chaque sous-type d'EDS est un trouble héréditaire distinct qui peut affecter des individus appartenant à certaines familles (familles). En fonction du sous-type spécifique présent, l'EDS est généralement transmis sous forme de trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Seuls certains types rares de SED comprennent une prédisposition aux problèmes cardiovasculaires graves (tels que la SED vasculaire); d'autres types altèrent principalement la peau et les articulations (par exemple, EDS hypermobile). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ehlers Danlos» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La Cutis laxa de type 1 autosomique récessive est un trouble rare du tissu conjonctif autosomique récessif caractérisé par une peau redondante généralisée, un relâchement cutané et une complication systémique sévère comprenant un emphysème pulmonaire au début de la vie, des anévrismes artériels fibromusculaires et une sténose conduisant à une insuffisance cardiaque progressive. Les diverticules des voies génito-urinaires conduisent à un reflux vésico-urétéral et à des infections récurrentes. Les résultats moins fréquents incluent la fermeture tardive de la fontanelle, la laxité articulaire, la luxation de la hanche, la hernie inguinale, l'arachnodactylie, la fragilité osseuse, la tortuosité vasculaire et l'anévrisme aortique. L'intelligence est normale.
Il existe de nombreux autres troubles dans lesquels des symptômes cutanés similaires se produisent. Ces troubles comprennent le syndrome de Cantu, le syndrome de SCARF, le nanisme hyperostotique de Lenz-Majewski, le syndrome de Barber-Say, le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de Cockayne, le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, le syndrome de Williams, le syndrome de Williams, le syndrome de Patton pseudoleprechaunism, le syndrome de Costello, le syndrome de Noonan, syndrome cardio-facio-cutané, syndrome de LEOPARD et syndrome de capablepharon-macrostomie. Ces troubles présentent d’autres caractéristiques qui les distinguent clairement du syndrome de tortuosité artérielle. NORD a des rapports individuels sur plusieurs de ces troubles. (Pour plus d'informations, choisissez le nom du trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe d'affections héréditaires du tissu conjonctif caractérisé par des défauts des principales protéines structurelles de l'organisme (collagènes). Les collagènes, protéines dures et fibreuses, jouent un rôle essentiel dans la cohésion et le renforcement des tissus corporels. En raison de défauts du collagène, les principaux symptômes de l'EDS et les résultats comprennent des articulations anormalement flexibles et relâchées (hypermobilité articulaire) qui peuvent facilement se disloquer; une peau exceptionnellement lâche, mince et extensible (élastique); et une fragilité excessive de la peau, des petits vaisseaux sanguins et d’autres tissus et membranes corporels. Les différents types de EDS étaient à l’origine classés dans un système de classification utilisant des chiffres romains (par exemple, EDS I à EDS XI), en fonction des symptômes et des résultats associés à chaque formulaire (preuves cliniques) et de la cause sous-jacente. Dans la littérature médicale, six principaux sous-types d'EDS et une douzaine de sous-types définis plus récemment et très rares, basés sur des preuves cliniques, des défauts biochimiques sous-jacents et un mode de transmission, sont décrits. Chaque sous-type d'EDS est un trouble héréditaire distinct qui peut affecter des individus appartenant à certaines familles (familles). En fonction du sous-type spécifique présent, l'EDS est généralement transmis sous forme de trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Seuls certains types rares de SED comprennent une prédisposition aux problèmes cardiovasculaires graves (tels que la SED vasculaire); d'autres types altèrent principalement la peau et les articulations (par exemple, EDS hypermobile). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Ehlers Danlos» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La Cutis laxa de type 1 autosomique récessive est un trouble rare du tissu conjonctif autosomique récessif caractérisé par une peau redondante généralisée, un relâchement cutané et une complication systémique sévère comprenant un emphysème pulmonaire au début de la vie, des anévrismes artériels fibromusculaires et une sténose conduisant à une insuffisance cardiaque progressive. Les diverticules des voies génito-urinaires conduisent à un reflux vésico-urétéral et à des infections récurrentes. Les résultats moins fréquents incluent la fermeture tardive de la fontanelle, la laxité articulaire, la luxation de la hanche, la hernie inguinale, l'arachnodactylie, la fragilité osseuse, la tortuosité vasculaire et l'anévrisme aortique. L'intelligence est normale.
Il existe de nombreux autres troubles dans lesquels des symptômes cutanés similaires se produisent. Ces troubles comprennent le syndrome de Cantu, le syndrome de SCARF, le nanisme hyperostotique de Lenz-Majewski, le syndrome de Barber-Say, le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de Cockayne, le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, le syndrome de Williams, le syndrome de Williams, le syndrome de Patton pseudoleprechaunism, le syndrome de Costello, le syndrome de Noonan, syndrome cardio-facio-cutané, syndrome de LEOPARD et syndrome de capablepharon-macrostomie. Ces troubles présentent d’autres caractéristiques qui les distinguent clairement du syndrome de tortuosité artérielle. NORD a des rapports individuels sur plusieurs de ces troubles. (Pour plus d'informations, choisissez le nom du trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)