Diagnostic de syndrome de tortuosité artérielle
Le diagnostic de syndrome de tortuosité artérielle repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés et d'analyse moléculaire du gène SLC2A10.
Essais cliniques et bilans
L'examen microscopique (histologique) des artères atteintes peut révéler une rupture des fibres élastiques des parois artérielles atteintes.
Un diagnostic de syndrome de tortuosité artérielle nécessite une série de tests spécialisés pour évaluer l'étendue de la maladie. Ces tests comprennent l'échocardiographie, l'angiographie, l'angiographie à résonance magnétique (ARM) et la tomodensitométrie (TDM). Au cours de l'échocardiographie, les ondes sonores sont renvoyées du cœur (échos), permettant ainsi aux médecins d'étudier la fonction et le mouvement cardiaques. Les angiographies sont des radiographies traditionnelles conçues pour évaluer la santé et la fonction des vaisseaux sanguins. Une ERM est réalisée avec le même équipement que celui utilisé pour l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Une IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour produire des images en coupe de structures ou de tissus particuliers dans le corps. Un ARM fournit des informations détaillées sur les vaisseaux sanguins. Dans certains cas, avant le scan, une ligne intraveineuse est insérée dans une veine pour libérer un colorant spécial (contraste). Ce contraste met en évidence les vaisseaux sanguins, améliorant ainsi les résultats de l'analyse. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires.
Les tests de génétique moléculaire confirment ou excluent le diagnostic de syndrome de tortuosité artérielle. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans le gène SLC2A10, responsables du trouble, mais ne sont disponibles qu’en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.